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Necrose avascular da cabeça do fémur, forma familiar
Definição da doença
A necrose avascular da cabeça do fémur, forma familiar (ANFH), é uma doença grave, incapacitante, caracterizada por dor progressiva na virilha, marcha cambaleante, discrepância no comprimento da perna, colapso do osso subcondral, limitação da função da anca e eventual degeneração da articulação da anca requerendo artroplastia total da anca.
ORPHA:86820
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
A prevalência da ANFH é desconhecida mas cerca de 15.000 casos são descritos a cada ano nos EUA, sendo a maioria dos casos associados a disrupção mecânica (trauma da anca ou cirurgia), hipofibrinólise, uso de esteróides, tabagismo, hemoglobinopatias por consumo de álcool e hiperlipidemia. As formas familiares da ANFH parecem ser muito raras, com apenas três famílias identificadas até ao momento.
Descrição clínica
A idade de apresentação nestes casos familiares varia de 15-48 anos (ao contrário das outras formas de ANFH cuja apresentação se dá entre a 3ª e 5ª década de vida).
Etiologia
Nos casos familiares a transmissão é autossómica dominante e foram detectadas mutações no gene do colagénio tipo II (COL2A1) nos membros das famílias afetadas.
Informação adicional