Orphanet: Síndrome de lisencefalia tipo Norman Roberts
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Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Definição da doença

A síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts é caracterizada por associação de lisencefalia tipo I com anomalias craniofaciais (microcefalia grave, fronte baixa e inclinada, uma ponte nasal ampla e proeminente e olhos afastados) e atraso de crescimento pós-natal.

ORPHA:89844

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.3
  • OMIM: 257320
  • UMLS: C0796089
  • MeSH: C537848
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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