Orphanet: Cutis laxa recessiva, tipo 2
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Cutis laxa recessiva, tipo 2

Definição da doença

A cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2 (ARCL2) parece cobrir um espectro de doenças do tecido conjuntivo caracterizada pela associação de pele enrugada, redundante, flácida e inelástica com atraso do crescimento e do desenvolvimento, e anomalias esqueléticas. O espectro varia desde doentes com ARCL2 clássica (ARCL, tipo Debré) a doentes com uma forma mais ligeira da doença, síndrome de pele enrugada (WSS, veja esse termo).

ORPHA:90350

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q82.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0432337
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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