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Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
Definição da doença
A ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) é um subtipo de ataxia cerebelosa autossómica dominante do tipo I (ADCA tipo I; ver este termo), caracterizada por ataxia truncal, disartria, sacadas desaceleradas e menos frequentemente oftalmoparésia e coreia.
ORPHA:98756
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
A prevalência está calculada em 1-2 em 100.000, com variações geográficas e étnicas significativas.
Descrição clínica
A SCA2 apresenta-se na 3ª ou 4ª década (idade média = 30 anos; faixa etária = 2-65 anos). Não há nenhum aspeto clínico que distinga de forma confiável a SCA2 da SCA1, embora tremor e disfunção autonómica sejam mais comuns na SCA2. O parkinsonismo é também uma manifestação menos comum, mas bem documentada. O curso da doença é semelhante em ambas.
Etiologia
A doença é causada por mutações no gene da ataxina 2 ATXN2 (12q23-q24.1). O número normal das repetições CAG é 15-24; repetições de 35 ou superiores estão associadas a manifestações clínicas da SCA2.
Prognóstico
O prognóstico é relativamente bom na maioria dos casos. Foram descritos casos com duração da doença superior a 20 anos. No entanto, nalguns doentes, especialmente aqueles com idade de início mais jovem (inferior a 20 anos), a progressão pode ser rápida.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Polski (2011, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2011)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2019)
Informação adicional