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Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual ligado ao cromossoma 16

Definição da doença

A Síndrome de alfa-talassemia - défice intelectual ligado ao cromossomo 16 (ATR-16), é uma síndrome de deleção de genes contíguos, é uma forma de alfa-talassemia (ver este termo) caracterizada por microcitose, hipocromia, níveis normais de hemoglobina (Hb) ou anemia ligeira, associado a alterações de desenvolvimento.

ORPHA:98791

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Síndrome talassemia alfa - atraso mental
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: D56.0
  • OMIM: 141750
  • UMLS: C0475813  C0795917
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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