Orphanet: Doença de Charcot Marie Tooth tipo 4A
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Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

Definição da doença

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A (CMT4A) é uma forma grave e de apresentação precoce de polineuropatia sensitivomotora periférica de CMT do tipo desmielinizante caracterizada por atraso motor grave e escoliose progressiva.

ORPHA:99948

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: G60.0
  • OMIM: 214400
  • UMLS: C1859198
  • MeSH: C535419
  • GARD: 1252
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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