Orphanet: Catarata atraso mental hipogonadismo
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Catarata - atraso mental - hipogonadismo

Definição da doença

Esta síndrome é caracterizada pela associação de atraso mental, cataratas congénitas, e hipogonadismo hipogonadotrópico.

ORPHA:1387

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Martsolf, síndrome de
    • Síndrome de Martsolf
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 212720
  • UMLS: C0796037
  • MeSH: -
  • GARD: 3406
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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