Orphanet: Síndrome de MACS
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Síndrome de MACS

Definição da doença

A microdeleção 19q13.11 é caracterizada por várias alterações principais, incluindo atraso de crescimento pré e pós-natal, hábito fino, graves dificuldades na alimentação pós-natal, microcefalia, défice cognitivo com distúrbio da fala, hipospádias e displasia ectodérmica caracterizada por aplasia do couro cabeludo, cabelo, sobrancelhas e pestanas finos e esparsos, pele fina e seca e unhas displásicas.

ORPHA:217335

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q82.8
  • OMIM: 613075
  • UMLS: C2751321
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.