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Síndrome de Lesch-Nyhan

Definição da doença

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é a forma mais grave da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), problemas neurológicos e comportamentais.

ORPHA:510

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de hipoxantina guanina fosforribosiltransferase
    • Hipoxantina guanina fosforribosiltransferase, deficiência de
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E79.1
  • OMIM: 300322  308950
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: D007926
  • GARD: 7226
  • MedDRA: 10057589

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

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