Orphanet: Gerodermia osteodisplástica
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Gerodermia osteodisplástica

Definição da doença

A gerodermia osteodisplásica (GO) é caracterizada por pele frouxa e enrugada (especialmente no dorso das mãos e dos pés e abdômen), características progeróides, luxação da anca, laxidez articular, baixa estatura grave/nanismo, osteoporose grave, anomalias vertebrais e fraturas espontâneas, atraso do desenvolvimento e défice cognitivo leve.

ORPHA:2078

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Nanismo Walt Disney
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q82.8
  • OMIM: 231070
  • UMLS: C0432255
  • MeSH: C537799
  • GARD: 413
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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