Orphanet: Síndrome oro facio digital tipo 3
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Síndrome oro-facio-digital tipo 3

Definição da doença

O síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 3 é caracterizado por anomalias da boca, olhos e dedos, associadas a atraso mental grave.

ORPHA:2752

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q87.0
  • OMIM: 258850
  • UMLS: C0406726
  • MeSH: -
  • GARD: 10518
  • MedDRA: -
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