Orphanet: Síndrome progeróide tipo de Barsy
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Síndrome progeróide tipo de Barsy

Definição da doença

O síndrome de De Barsy (DBS) é caracterizado por dismorfismo facial (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga e baixa e uma boca pequena) com uma aparência progeróide, fontanelas grandes e de encerramento tardio, cutis laxa (CL), hiperlaxidez articular, movimentos atetóides e hiperreflexia, atraso de crescimento pré e pós-natal, défice cognitivo e atraso do desenvolvimento, e opacificação da córnea e cataratas.

ORPHA:2962

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Cutis laxa - opacidade da córnea - atraso mental
    • De Barsy, síndrome
    • Síndrome De Barsy
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 219150  614438
  • UMLS: C0268354
  • MeSH: C535990
  • GARD: 49
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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