Orphanet: Síndrome de Renpenning
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Síndrome de Renpenning

Definição da doença

A Síndrome de Renpenning é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X (AMLX, ver este termo), caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia, magreza e ligeira baixa estatura.

ORPHA:3242

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Défice intelectual ligado ao X devido a mutações no gene PQBP1
    • Défice intelectual ligado ao X, tipo Renpenning
    • microcefalia relacionada com PQBP1
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.5
  • OMIM: 309500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9509
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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