Orphanet: Sindactilia tipo 1 microcefalia atraso mental
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Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental

Definição da doença

A síndrome de Filippi é caracterizada por microcefalia, sindactilia cutânea dos dedos das mãos e dos pés, défice intelectual, atraso de crescimento e face característica (ponte nasal alta e larga, ala nasal estreita, micrognatia e linha de implantação frontal do cabelo alta).

ORPHA:3255

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Filippi, síndrome de
    • Síndrome de Filippi
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 272440
  • UMLS: C0795940
  • MeSH: C538152
  • GARD: 62
  • MedDRA: -
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