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Beta-manosidose

ORPHA:118

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Beta-manosidase lisossomal, deficiência de
    • Beta-manosidase, deficiência de
    • Deficiência de beta-manosidase
    • Deficiência de beta-manosidase lisossomal
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal, Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: E77.1
  • OMIM: 248510
  • UMLS: C0342849  C2931893
  • MeSH: D044905
  • GARD: 869
  • MedDRA: -
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