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Verfahren: Orphanet inventory of rare diseases

Nomenklatur der seltenen Krankheiten in deutscher Sprache

Orphanet erstellt und pflegt die Orphanet Nomenklatur der Seltenen Krankheiten. Die Integration dieser Nomenklatur in die Informationssysteme von Forschung und Gesundheit ist ein wichtiger Schritt, um die Sichtbarkeit der Seltenen Krankheiten zu gewährleisten. Jeder Krankheit wird mit einer spezifischen ORPHAcode ein eindeutiger und dauerhafter Identifikator zugewiesen.

Orphanet beruft sich auf die Europäische Definition der Seltenen Krankheiten, die durch die Verordnung des Europäischen Parlaments und des Rates über Arzneimittel für seltene Leiden (1999) definiert wurde. Sie besagt, dass eine Krankheit dann als ‚Selten‘ einzustufen ist, wenn weniger als einer von 2000 Menschen in der Europäischen Bevölkerung von dieser Krankheit betroffen ist.

Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von Krankheiten, Krankheiten, Subtypen. Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom, einer morphologischen oder biologischen Anomalie, oder einer besondere klinische Situation (im Verlauf einer Erkrankung). Die Krankheiten werden sind in Gruppen organisiert und dann in klinische, ätiologische und histopathologische Subtypen unterteilt.

Bitte geben Sie den Namen der gesuchten Krankheit, ORPHAcode, Gen-Symbol/Name, MIM-Nummer (Online Mendelian Inheritance in Man), oder ICD-10 Code in das Suchfeld ein, um die gewünschten Informationen abzurufen.

Nomenclature: Über Orphadata haben Sie Zugang auf die gesammelten Datensätze von Orphanet, einschließlich der Orphanet-Klassifikation seltener Krankheiten und der Orphanet-Nomenklatur für die Kodierung in unterschiedlichen Sprachversionen.

Wichtiger Hinweis

Die zur Verfügung gestellten Informationen basieren auf wissenschaftlichen Fachpublikationen. Die Texte der korrespondierenden Krankheitsprofile werden von Experten begutachtet. Eine allgemeine Beschreibung kann nicht unbedingt auf den Einzelfall übertragen werden, da klinische Ausprägungen häufig sehr unterschiedlich sein können. Aufgrund der Seltenheit der Krankheiten sind die beschriebenen Behandlungsverfahren der Kurzfassungen nicht immer evidenz-basiert. Die Informationen dieser Texte sind nicht dazu vorgesehen, lokale, regionale oder landesspezifische Empfehlungen und Leitlinien zu ersetzen.

Einige Informationen können den Leser möglicherweise erschrecken. Es ist daher sorgfältig zu prüfen, ob vorliegende Informationen im Einzelfall von relevantem Nutzen sind oder nicht. Diese Beurteilung sollte in Zusammenarbeit mit medizinischem Fachpersonal vorgenommen werden.

Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass neuere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind. Das Datum der letzten Aktualisierung ist daher immer ersichtlich. Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.

Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Beratung oder Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen.

Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Beratung oder Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen.

Bitte beachten Sie, dass die Erstellung der Nomenklatur in englischer Sprache erfolgt. Die nachfolgende Übersetzung in weitere Sprachversionen der Datenbank erfolgt zeitverzögert. Sollte die von Ihnen gesuchte Krankheit in Ihrer Sprache nicht auffindbar sein, so wurde die Bezeichnung der Krankheit möglicherweise noch nicht aus dem Englischen in Ihre Sprache übersetzt. Eine Suche mit dem englischen Begriff auf der englischen Orphanet-Webseite könnte dann möglicherweise zu einem Suchtreffer führen.


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