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Vea el vídeo tutorial sobre 'búsqueda de una enfermedad' (en inglés con subtítulos en español)

Procedimientos: Orphanet inventory of rare diseases

Reglas para denominar las enfermedades raras

Orphanet mantiene la nomenclatura Orphanet de enfermedades raras, esencial para la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria y para la investigación: cada enfermedad en Orphanet tiene atribuido un identificador único y estable, el código ORPHA.

Orphanet utiliza la definición europea de enfermedad rara, tal y como se define en el Reglamento de la Unión Europea sobre medicamentos huérfanos (1999), siendo una enfermedad que no afecta a más de 1 persona de cada 2.000 en la población europea.

La nomenclatura Orphanet de enfermedades raras comprende una tipología heterogénea de entidades en extensión decreciente, que incluye: grupos de trastornos, trastornos, subtipos. Un trastorno en la base de datos puede ser una enfermedad, un síndrome malformativo, un síndrome clínico, una anomalía morfológica o biológica o una situación clínica particular (en el curso de un trastorno). Están organizados en grupos, y posteriormente divididos en subtipos clínicos, etiológicos o histopatológicos.

Introduzca el nombre de la enfermedad de su interés, el código ORPHA, el nombre/símbolo del gen, número MIM (Online Mendelian Inheritance in Man), o CIE-10 (10ª edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS).

Nomenclature: A través de Orphadata puede acceder a conjuntos de datos agregados de Orphanet, incluyendo la nomenclatura y la clasificación de enfermedades raras de Orphanet y los archivos de nomenclatura de Orphanet para la codificación en una variedad de idiomas.

Aviso

La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Las reseñas de las enfermedades están revisadas por expertos. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información de Orphanet se actualiza regularmente. Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. Orphanet no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.

Por favor, tenga en cuenta que la nomenclatura se produce en inglés y se traduce posteriormente a los otros idiomas, por lo que puede haber un desfase temporal. Si no encuentra la enfermedad que busca en su idioma es posible que el contendido aun no haya sido traducido. En tal caso, pruebe a realizar la búsqueda del término en inglés en la versión de la página web de Orphanet en este mismo idioma.


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