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Procedimientos: Orphanet inventory of rare diseases
Orphanet mantiene la nomenclatura Orphanet de enfermedades raras, esencial para la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria y para la investigación: cada enfermedad en Orphanet tiene atribuido un identificador único y estable, el número ORPHA.
Orphanet utiliza la definición europea de enfermedad rara, tal y como se define en el Reglamento de la Unión Europea sobre medicamentos huérfanos (1999), siendo una enfermedad que no afecta a más de 1 persona de cada 2.000 en la población europea.
La nomenclatura Orphanet de enfermedades raras comprende una tipología heterogénea de entidades en extensión decreciente, que incluye: grupos de trastornos, trastornos, subtipos. Un trastorno en la base de datos puede ser una enfermedad, un síndrome malformativo, un síndrome clínico, una anomalía morfológica o biológica o una situación clínica particular (en el curso de un trastorno). Están organizados en grupos, y posteriormente divididos en subtipos clínicos, etiológicos o histopatológicos.
Introduzca el nombre de la enfermedad de su interés, el número ORPHA, el nombre/símbolo del gen, número MIM (Online Mendelian Inheritance in Man), o CIE-10 (10ª edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS).
Aviso
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Las reseñas de las enfermedades están revisadas por expertos. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.
La información de Orphanet se actualiza regularmente. Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.
La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. Orphanet no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.
1784 Resultado(s)
- AAE II
- AAOR
- Abetalipoproteinemia
- ABPA
- Abscesos asépticos diseminados
- Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
- Abscesos sistémicos asépticos
- ABSD
- ABSN
- Acalasia del cardias
- Acalasia idiopática
- Acalasia idiopática del esófago
- Acalasia - microcefalia
- Acalasia primaria
- Acalvaria
- Acalvaria primaria
- Acantoma de la matriz ungueal
- Acatalasemia
- Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia
- Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico
- ACDMPV
- Aceruloplasminemia
- ACFS
- ACHM
- Acidemia 2-hidroxiglutárica
- Acidemia D-2-hidroxiglutárica
- Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
- Acidemia D-glicérica
- Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
- Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
- Acidemia glutárica tipo 1
- Acidemia glutárica tipo 2
- Acidemia glutárica tipo 3
- Acidemia isobutírica
- Acidemia isovalérica
- Acidemia L-2-hidroxiglutárica
- Acidemia malónica y metilmalónica combinada
- Acidemia metilmalónica
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
- Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
- Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
- Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12
- Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
- Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
- Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
- Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
- Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
- Acidemia metilmalónica tipo TCb1R
- Acidemia metilmalónica tipo TCbIR
- Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A
- Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
- Acidemia propiónica
- Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
- Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica
- Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia compleja de NFS1-ISD11
- Acidosis tubular renal distal
- Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
- Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva
- Acidosis tubular renal distal con anemia
- Acidosis tubular renal familiar
- Acidosis tubular renal mixta
- Acidosis tubular renal primaria
- Acidosis tubular renal proximal
- Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
- Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva
- Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y discapacidad intelectual
- Acidosis tubular renal tipo 1
- Acidosis tubular renal tipo 2
- Acidosis tubular renal tipo 3
- Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
- Aciduria 2-hidroxiglutárica
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo clásico
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo infantil
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo neonatal
- Aciduria 2-metilbutírica
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
- Aciduria 3-metilglutacónica
- Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9
- Aciduria 4 hidroxibutírica
- Aciduria 4 hidroxi-butírica
- Aciduria alfa-aminoadípica
- Aciduria alfa metil-acetoacética
- Aciduria argininosuccínica
- Aciduria D-2-hidroxiglutárica
- Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
- Aciduria D-glicérica
- Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
- Aciduria formiminoglutámica
- Aciduria fumárica
- Aciduria gamma-hidroxibutírica
- Aciduria glicólica
- Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2
- Aciduria glutárica tipo 1
- Aciduria glutárica tipo 2
- Aciduria glutárica tipo 2, tipo neonatal grave
- Aciduria glutárica tipo 3
- Aciduria hidroxi-metil-glutárica
- Aciduria isobutírica
- Aciduria L-2-hidroxiglutárica
- Aciduria malónica
- Aciduria malónica y metilmalónica combinada
- Aciduria metacrílica
- Aciduria metilmalónica
- Aciduria metilmalónica con homocistinuria
- Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
- Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
- Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
- Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
- Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
- Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina
- Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
- Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
- Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12
- Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
- Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
- Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
- Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
- Aciduria metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
- Aciduria mevalónica
- Aciduria orgánica
- Aciduria orgánica cerebral
- Aciduria orgánica clásica
- Aciduria orótica hereditaria
- Aciduria oxoglutárica
- Aciduria propiónica
- Aciduria urocánica
- Aciduria xanturénica
- Acilia nasal familiar
- ACM genéticas
- Acondrogénesis
- Acondrogénesis tipo 1A
- Acondrogénesis tipo 1B
- Acondrogénesis tipo 2
- Acondrogénesis tipo Houston-Harris
- Acondrogénesis tipo Langer-Saldino
- Acondrogénesis tipo Parenti-Fraccaro
- Acondroplasia
- Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans
- Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
- Acortamiento rizomélico con defecto clavicular
- ACPS 2
- ACPS 4
- Acrocefalia
- Acrocefalopolidactilia
- Acrocefalopolisindactilia tipo 2
- Acrocefalopolisindactilia tipo 4
- Acrocefalosindactilia
- Acrocefalosindactilia tipo 1
- Acrocefalosindactilia tipo 3
- Acrocefalosindactilia tipo 5
- Acrodentoosteodisplasia
- Acro-dento-osteo-displasia
- Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau
- Acrodermatitis enteropática
- Acrodermatitis enteropática tipo deficiencia de cinc
- Acrodermatitis enteropática tipo deficiencia de zinc
- Acrodinia infantil
- Acrodisostosis
- Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas
- Acrodisostosis preaxial
- Acrodisplasia - escoliosis
- Acroesquifodisplasia metafisaria
- Acrogeria
- Acrogeria tipo Gottron
- Acrogigantismo ligado al X debido a una microduplicación Xq26
- Acrogigantismo ligado al X debido a una mutación puntual
- Acromatopsia
- Acromatopsia atípica ligada al X
- Acromatopsia incompleta ligada al X
- Acromegalia
- Acromegalia de formas infantil y juvenil
- Acromelanosis
- Acrometageria
- Acroosteólisis falángica
- Acroosteólisis falángica idiopática
- Acro-osteólisis falángica idiopática
- Acroosteólisis neurogénica
- Acroosteolisis tipo dominante
- Acropaquia aislada congénita
- Acropigmentación de Dohi
- Acropigmentación reticulada de Kitamura
- Acroqueratoderma
- Acroqueratodermia genética
- Acroqueratodermia papulo-translúcida reactiva transitoria
- Acroqueratodermia siríngea acuagénica
- Acroqueratoelastoidosis de Costa
- Acroqueratosis de Bazex
- Acroqueratosis paraneoplásica
- Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex
- Acroqueratosis verrucifome de Hopf
- Acrosteolisis con osteoporosis y cambios en el cráneo y la mandíbula
- ACS
- ACS
- ACS 1
- ACS3
- ACS 5
- Actinomicosis
- Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria
- Acute bilirubin encephalopathy
- ACV isquémico en la niñez
- ACV isquémico pediátrico
- ACY1D
- Adactilia unilateral de la mano
- Adamantinoma
- Adamantinoma de huesos largos
- ADANE
- ADCA1
- ADCA2
- ADCA3
- ADCA4
- ADCAI
- ADCAII
- ADCAIII
- ADCAIV
- ADCL
- ADCME
- AD-CNM
- AD dRTA
- ADEAF
- ADEM
- Adenocarcinoma cervical
- Adenocarcinoma de células claras del ovario
- Adenocarcinoma de células renales cromófobo
- Adenocarcinoma de cuello de útero
- Adenocarcinoma de esófago
- Adenocarcinoma de hígado y VBI
- Adenocarcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas
- Adenocarcinoma de intestino delgado
- Adenocarcinoma de la vulva
- Adenocarcinoma del canal anal
- Adenocarcinoma del ovario
- Adenocarcinoma del paratestículo
- Adenocarcinoma del pene
- Adenocarcinoma de vesícula y VBE
- Adenocarcinoma de vesícula y vías biliares extrahepáticas
- Adenocarcinoma esofágico
- Adenocarcinoma gástrico difuso hereditario
- Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago
- Adenocarcinoma mucinoso apendicular
- Adenocarcinoma mucinoso del apéndice
- Adenocarcinoma mucinoso de ovario
- Adenocarcinoma multilocular de células claras
- Adenocarcinoma multilocular de células renales de células claras
- Adenocarcinoma ovárico de células claras
- Adenocarcinoma ovárico mucinoso
- Adenocarcinoma papilar renal
- Adenocarcinoma paratesticular
- Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado
- Adenocarcinoma quístico multilocular de células renales
- Adenocarcinoma raro de mama
- Adenocarcinoma renal de células claras
- Adenocarcinoma renal hereditario de células claras
- Adenocarcinoma vulvar
- Adenohipofisitis
- Adenoma de páncreas
- Adenoma gonadotrófico funcionante
- Adenoma gonadotropo
- Adenoma hepatocelular
- Adenoma hipofisario
- Adenoma hipofisario aislado familiar
- Adenoma hipofisario corticotropo
- Adenoma hipofisario co-secretor de GH y PRL
- Adenoma hipofisario co-secretor de hormona de crecimiento y prolactina
- Adenoma hipofisario endocrino con actividad endocrina
- Adenoma hipofisario funcionante
- Adenoma hipofisario funcionante mixto
- Adenoma hipofisario gonadotrófico funcionante
- Adenoma hipofisario gonadotrófico secretor
- Adenoma hipofisario no secretor
- Adenoma hipofisario nulo
- Adenoma hipofisario secretor
- Adenoma hipofisario secretor de la hormona estimulante de la tiroides
- Adenoma hipofisario secretor de PRL
- Adenoma hipofisario secretor de prolactina
- Adenoma hipofisario secretor de TSH
- Adenoma hipofisario secretor mixto
- Adenoma hipofisario silente
- Adenoma hipofisario tirotrófico
- Adenoma lactotrófico hipofisario
- Adenoma lactotrofo
- Adenoma pancreático
- Adenoma paratiroideo familar
- Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales
- Adenoma somatotropo
- Adenoma suprarrenal familiar
- Adenoma tirotrófico
- Adenomucinosis
- Adenosarcoma cervical
- Adenosarcoma de cuello de útero
- Adenosarcoma de cuerpo de útero
- Adermatoglifia congénita aislada
- AD-HED
- Adhesiones intrauterinas
- AD-HIES
- ADHR
- Adinamia episódica de Gamstorp
- Adinamia episódica hereditaria
- Adiposalgia
- Adiposis dolorosa
- ADLD
- ADLTE
- ADNFLE
- ADNIV
- ADOS
- ADPCLD
- ADPEAF
- adPEO
- ADPKD
- AD pRTA
- Adrenalitis autoinmune
- Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral
- Adrenoleucodistrofia ligada al X
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Adrenomieloneuropatía
- Adrenomiodistrofia
- ADSD
- AD-SPAX
- AD-SPG9A
- AD-SPG9B
- ADTKD
- ADTKD asociada a MUC1
- ADTKD asociada a UMOD
- ADTKD-MUC1
- ADTKD-UMOD
- Adult-onset familial chylomicronemia syndrome
- ADVIRC
- AEA 1
- AEA 2
- AEDS fetal
- AEH
- AEH 3
- AEI
- AERRPS
- AESD
- AEXS
- AEZ
- Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal
- Afalangia sindactilia microcefalia
- Afaquia primaria congénita
- Afasia epiléptica adquirida
- Afasia logopénica progresiva
- Afasia primaria logopénica progresiva
- Afasia primaria progresiva semántica
- Afasia progresiva no fluente
- Afasia progresiva primaria
- Afección neurológica asociada a la deficiencia de aminoacilasa 1
- Afibrinogenemia familiar
- AFLP
- Afonía - sordera - distrofia retiniana - duplicación del hallux - discapacidad intelectual
- AFP
- Agammaglobulinemia
- Agammaglobulinemia aislada
- Agammaglobulinemia autosómica
- Agammaglobulinemia ligada al X
- Agammaglobulinemia sindrómica
- Agammaglobulinemia tipo Bruton
- Agammaglobulinemia tipo no-Bruton
- Aganglionosis intestinal congénita
- Agenesia aislada de la vesícula biliar
- Agenesia aislada del vermis cerebeloso
- Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso
- Agenesia aislada total del vermis cerebeloso
- Agenesia cerebelosa aislada
- Agenesia completa de pericardio congénita
- Agenesia congénita bilateral de los conductos deferentes
- Agenesia congénita del escroto
- Agenesia congénita de quiasma
- Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - talla baja
- Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía
- Agenesia de cuerpo calloso - polisindactilia
- Agenesia de la carótida interna
- Agenesia de la válvula mitral
- Agenesia de la válvula tricúspide
- Agenesia del pene
- Agenesia del rayo radial
- Agenesia dental selectiva
- Agenesia de una arteria pulmonar
- Agenesia de válvula pulmonar
- Agenesia de VCS
- Agenesia de vena cava superior
- Agenesia escrotal congénita
- Agenesia/hipoplasia femoral
- Agenesia/hipoplasia humeral
- Agenesia nasal aislada
- Agenesia pancreática congénita
- Agenesia pancreática parcial
- Agenesia parcial del páncreas
- Agenesia parcial de pericardio congénita
- Agenesia pulmonar
- Agenesia renal
- Agenesia renal bilateral
- Agenesia renal unilateral
- Agenesia testicular
- Agenesia traqueal
- Agenesia vaginal parcial aislada
- Agenesia y aplasia del cuello del útero
- Agenesia y aplasia del cuerpo uterino
- AGEP
- Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus
- Agranulocitosis infantil
- AHA
- AHAI
- AHAI caliente
- AHAI con autoanticuerpos fríos
- AHAI inducida por medicamentos
- AHAI tipo mixto
- AHA neonatal
- AHDS
- aHUS
- AICA ribosiduria
- AIDP
- AIED
- AIEF
- AIHA caliente
- AIHA con autoanticuerpos fríos
- AIHA inducida por medicamentos
- AIHA neonatal
- AIHA tipo mixto
- AIJ asociada a entesitis
- AIJ asociada a psoriaris
- AIJ de inicio sistémico
- AIJ factor reumatoide negativo
- AIJ factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares
- AIJ factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares
- AIJ inespecífica
- AIJ oligoarticular
- AIJ oligoarticular con anticuerpos antinucleares
- AIJ oligoarticular sin anticuerpos antinucleares
- AIJ poliarticular
- AIJ poliarticular factor reumatoide positivo
- AIP
- AIP tipo 1
- AIP tipo 2
- AIS
- AISA
- AKE
- Alacrima congénita
- Alacrima congénita aislada
- ALAD
- Albinismo con sordera
- Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine
- Albinismo ocular
- Albinismo ocular con sordera sensorial tardía
- Albinismo ocular recesivo ligado al X
- Albinismo ocular tipo 1
- Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson
- Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls
- Albinismo oculo-cutáneo
- Albinismo oculocutáneo amarillo
- Albinismo oculocutáneo de Rufous
- Albinismo oculocutáneo platino
- Albinismo oculocutáneo rojo
- Albinismo oculocutáneo sindrómico
- Albinismo oculocutáneo tipo 1
- Albinismo oculocutáneo tipo 1A
- Albinismo oculocutáneo tipo 1B
- Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima
- Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura
- Albinismo oculocutáneo tipo 2
- Albinismo oculocutáneo tipo 3
- Albinismo oculocutáneo tipo 4
- Albinismo oculocutáneo tipo 5
- Albinismo oculocutáneo tipo 6
- Albinismo oculocutáneo tipo 7
- Albinismo oculocutáneo tipo Amisch
- Albinismo oculocutáneo tirosina-negativo
- Albinismo oculocutáneo u ocular
- Albinismo oculocutáneo Xanthous
- Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria
- Alcaptonuria
- ALCL
- ALCL sistémico primario
- ALD
- ALD ligada al X
- Aldosteronismo primario raro
- Aldosteronismo tratable con glucocorticoides
- Aleteo atrial idiopático neonatal
- Aleucocitosis congénita
- Alfa-cristalinopatía
- Alfa-distroglicanopatía
- Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías en cerebro y ojo
- Alfa-distroglicanopatía primaria
- Alfa-distroglicanopatía secundaria
- Alfa-HCD
- Alfa-manosidosis
- Alfa-manosidosis, forma adulta
- Alfa-manosidosis, forma infantil
- Alfa talasemia
- Alfa-talasemia intermedia
- Alfa-talasemia mayor
- Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico
- Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas
- ALG11-CDG
- ALG12-CDG
- ALG13-CDG
- ALG1-CDG
- ALG2-CDG
- ALG3-CDG
- ALG6-CDG
- ALG8-CDG
- ALG9-CDG
- Algia pudenda
- Algodistrofia
- ALK+ ALCL
- ALK- ALCL
- ALK+ LBCL
- Aloinmunización anti-Kell materna
- Aloinmunización fetomaterna con glomerulopatías prenatales
- Alopecia
- Alopecia circunscrita polidactilia
- Alopecia - deficiencia de anticuerpos
- Alopecia frontal fibrosante
- Alopecia genética
- Alopecia total
- Alopecia universal
- ALPS
- ALPS por una haploinsuficiencia CTLA4
- ALS4
- ALSP
- ALT
- Alteraciones de la glucólisis
- Alteraciones encefaloclásticas
- Alteración para la succión/deglución asociado a malformación cervical o esofágica
- Alveolitis alérgica doméstica
- Alveolitis alérgica extrínseca
- Alveolitis alérgica profesional
- Alveolitis fibrosante criptogénica
- Amastia congénita aislada
- Amaurosis congénita de Leber
- AMC
- AMC asociada a SYNE1
- AMC miogénica autosómica recesiva
- AME
- AME1
- AME2
- AME3
- AME4
- Amebiasis por amebas salvajes
- Amebiasis por Entamoeba histolytica
- AME-I
- AME-II
- AME-III
- AME-IV
- Amelia
- Amelia autosómica recesiva
- Amelia de las extremidades inferiores
- Amelia de las extremidades superiores
- Amelia total
- Ameloblastoma
- Ameloblastoma de la mandíbula
- Amelo cerebro hipohidrótico síndrome
- Amelogénesis imperfecta
- Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación
- Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo
- Amelogénesis imperfecta hipoplásica
- Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración
- AME proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
- AME tipo 1
- AME tipo 2
- AME tipo 3
- AME tipo 4
- AME tipo I
- AME tipo II
- AME tipo III
- AME tipo IV
- Amielia aislada
- Amiloidosis
- Amiloidosis AA
- Amiloidosis AApoAI
- Amiloidosis AApoAII
- Amiloidosis AApoAIV
- Amiloidosis ABeta2M
- Amiloidosis ABeta2M microglobulínica tipo salvaje
- Amiloidosis ABeta2M tipo salvaje
- Amiloidosis ABeta2Mwt
- Amiloidosis ABetaA21G
- Amiloidosis ABetaD23N
- Amiloidosis ABetaE22G
- Amiloidosis ABetaE22K
- Amiloidosis ABetaE22Q
- Amiloidosis ABetaL34V
- Amiloidosis ABeta tipo ártico
- Amiloidosis ABeta tipo flamenco
- Amiloidosis ABeta tipo Iowa
- Amiloidosis ABeta tipo italiano
- Amiloidosis ABeta tipo neerlandés
- Amiloidosis ABeta tipo piamontés
- Amiloidosis ABri
- Amiloidosis ACys
- Amiloidosis ADan
- Amiloidosis AFib
- Amiloidosis AGel
- Amiloidosis AH
- Amiloidosis AL
- Amiloidosis ALECT2
- Amiloidosis AL sistémica
- Amiloidosis ALys
- Amiloidosis apolipoproteína A-II
- Amiloidosis asociada a ABetaA21G
- Amiloidosis asociada a ABetaL34V
- Amiloidosis asociada a ATTR tipo salvaje
- Amiloidosis asociada a ATTRV122I
- Amiloidosis asociada a ATTRV30M
- Amiloidosis asociada a ATTRwt
- Amiloidosis asociada a CST3
- Amiloidosis asociada a diálisis
- Amiloidosis asociada a ITM2B
- Amiloidosis ATTR hereditaria
- Amiloidosis ATTR tipo salvaje
- Amiloidosis ATTRV122I
- Amiloidosis ATTRV30M
- Amiloidosis ATTRwt
- Amiloidosis beta2-microglobulínica
- Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante
- Amiloidosis cardíaca asociada a la TTR
- Amiloidosis cutánea discrómica
- Amiloidosis cutánea familiar
- Amiloidosis cutánea ligada al X
- Amiloidosis cutánea nodular
- Amiloidosis cutánea primaria
- Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada
- Amiloidosis cutánea primaria localizada
- Amiloidosis de cadena ligera
- Amiloidosis de cadena ligera localizada
- Amiloidosis de cadena pesada
- Amiloidosis de leucocitos quimiotácticos factor-2
- Amiloidosis del fibrinógeno A cadena alfa
- Amiloidosis familiar asociada a transtiretina
- Amiloidosis familiar asociada a TTR
- Amiloidosis familiar primaria de la córnea
- Amiloidosis familiar tipo finlandés
- Amiloidosis hereditaria
- Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria
- Amiloidosis hereditaria tipo finlandés
- Amiloidosis inflamatoria
- Amiloidosis inmunoglobulínica
- Amiloidosis inmunoglobulínica localizada
- Amiloidosis ITM2B
- Amiloidosis liquenoide
- Amiloidosis localizada primaria
- Amiloidosis macular
- Amiloidosis nodular primaria cutánea localizada
- Amiloidosis por apolipoproteína A-I
- Amiloidosis por apolipoproteína A-II
- Amiloidosis por apolipoproteína A-IV
- Amiloidosis por cistatina
- Amiloidosis por gelsolina
- Amiloidosis por lisozima
- Amiloidosis primaria
- Amiloidosis reactiva
- Amiloidosis renal familiar
- Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína A-I
- Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína A-ll
- Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la lisozima
- Amiloidosis renal hereditaria
- Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína A-I
- Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína A-ll
- Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
- Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la lisozima
- Amiloidosis secundaria
- Amiloidosis sistémica de proteína de priones
- Amiloidosis sistémica primaria
- Amiloidosis sistémica PrP
- Amiloidosis sistémica senil
- Amiloidosis subepitelial de la córnea
- Amiloidosis tipo Ostertag
- Amiloidosis variante ABeta2M
- Amilopectinosis
- Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1
- Amioplasia congénita
- Amioplasia oculomélica
- Amiotrofia bulboespinal ligada al X
- Amiotrofia focal benigna
- Amiotrofia neurálgica
- Amiotrofia neurálgica del hombro
- Amiotrofia neurogénica escapuloperoneal tipo Nueva Inglaterra
- AMKL
- AML M0
- AML M1
- AML M2
- AMNR
- aMOA
- AMP
- Ampuloma
- AMRF
- AMS
- AMSAN
- AMS-c
- AMS tipo cerebeloso
- Anadisplasia metafisaria
- Analbuminemia congénita
- Analfalipoproteinemia
- Analgesia congénita con discapacidad intelectual grave
- Analgesia congénita con hiperhidrosis
- Anasarca fetal
- Anastomosis arteriovenosa congénita de la retina
- Anastomosis arteriovenosa retiniana congénita
- Ancilostomiasis
- ANCL
- Androblastoma
- ANE aislada
- ANEC
- Anemia aplásica
- Anemia aplásica adquirida rara
- Anemia aplásica aislada hereditaria
- Anemia aplásica constitucional rara
- Anemia aplásica idiopática
- Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes
- Anemia arregenerativa
- Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente
- Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo
- Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro
- Anemia constitutional rara
- Anemia de Blackfan-Diamond
- Anemia de células falciformes
- Anemia de células falciformes y enfermedades relacionadas
- Anemia de Cooley
- Anemia de cuerpos de Heinz
- Anemia de Fanconi
- Anemia deficitaria adquirida rara
- Anemia deficitaria constitucional
- Anemia deficitaria rara
- Anemia diseritropoyética congénita
- Anemia diseritropoyética congénita con trombocitopenia
- Anemia diseritropoyética congénita ligada al X con trombocitopenia
- Anemia diseritropoyética congénita por una mutación en KLF1
- Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
- Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
- Anemia diseritropoyética congénita tipo 3
- Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
- Anemia diseritropoyética congénita tipo I
- Anemia diseritropoyética congénita tipo II
- Anemia diseritropoyética congénita tipo III
- Anemia diseritropoyética congénita tipo IV
- Anemia diseritropoyética constitucional
- Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anómalas y neutropenia
- Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina
- Anemia falciforme - beta-talasemia
- Anemia hemolítica adquirida rara
- Anemia hemolítica autoinmune
- Anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríos
- Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos
- Anemia hemolítica autoinmune neonatal
- Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto
- Anemia hemolítica autoinmune y trobocitopienia autoimune con inmunodeficiencia primaria
- Anemia hemolítica autoinmune y trombocitopenia autoinmune
- Anemia hemolítica constitucional por acantocitosis
- Anemia hemolítica constitucional por trastorno acantocítico
- Anemia hemolítica constitucional rara
- Anemia hemolítica constitucional rara debida a una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos
- Anemia hemolítica constitucional rara debida a una anomalía enzimática
- Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner
- Anemia hemolítica grave por una deficiencia de G6PD
- Anemia hemolítica letal anomalías genitales
- Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa
- Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas
- Anemia hemolítica por anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutation
- Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa
- Anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
- Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
- Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa
- Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa
- Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
- Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos
- Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitos
- Anemia hemolítica por una eritroenzimopatía
- Anemia hemolítica rara
- Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond
- Anemia mediterránea
- Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave
- Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folato
- Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12
- Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato
- Anemia megaloblástica familiar
- Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por deficiencia de factor intrínseco
- Anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial
- Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro
- Anemia perniciosa congénita
- Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
- Anemia rara
- Anemia refractaria
- Anemia refractaria con exceso de blastos
- Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
- Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1
- Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2
- Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
- Anemia sideroblástica
- Anemia sideroblástica asociada a GLRX5
- Anemia sideroblástica autosómica recesiva
- Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto
- Anemia sideroblástica congénita
- Anemia sideroblástica constitucional
- Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave con sideroblastos en anillo
- Anemia sideroblástica idiopática adquirida
- Anemia sideroblástica ligada al X
- Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia
- Anemia sideroblástica ligada al X y ataxia espinocerebelosa
- Anemia sideroblástica primaria adquirida
- Anencefalia/exencefalia aislada
- Anendocrinosis entérica
- Anestesia congénita del nervio trigémino
- Anestesia corneal - sordera - discapacidad intelectual
- Anetodermia familiar
- Anetodermia hereditaria
- Anetodermia primaria
- Aneurisma aórtico torácico familiar
- Aneurisma cerebral sacular familiar
- Aneurisma congénito de las arterias coronarias
- Aneurisma coronario congénito
- Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar
- Aneurisma de la arteria carótida extracraneal
- Aneurisma del septo atrial
- Aneurisma del septo interventricular
- Aneurisma de senos de Valsalva
- Aneurisma ductus arterioso patente congénito
- Aneurisma en baya familiar
- Aneurisma fetal ventricular izquierdo
- Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente
- Aneurisma sacular intracraneal familiar
- Aneurisma y disección aórtica torácica familiar
- Angeítis aislada del sistema nervioso central
- Angeítis primaria del sistema nervioso central
- Angioedema adquirido
- Angioedema adquirido asociado a IECA
- Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA
- Angioedema adquirido con C1INH normal
- Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh
- Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal
- Angioedema adquirido inducido por bradiquinina
- Angioedema adquirido no inducido por histamina
- Angioedema adquirido tipo 1
- Angioedema adquirido tipo 2
- Angioedema - asociado a estrógenos hereditario
- Angioedema - dependiente a estrógenos hereditario
- Angioedema hereditario
- Angioedema hereditario asociado a estrógenos
- Angioedema hereditario con C1Inh normal
- Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh
- Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal
- Angioedema hereditario estrógeno dependiente
- Angioedema hereditario inducido por bradiquinina
- Angioedema hereditario no inducido por histamina
- Angioedema hereditario tipo 1
- Angioedema hereditario tipo 2
- Angioedema hereditario tipo 3
- Angioedema inducido por bradiquinina
- Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS
- Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona
- Angioedema no histamínico
- Angioedema no inducido por histamina
- Angioedema vibratorio
- Angioendotelioma intralinfático primario
- Angioendoteliomatosis maligna
- Angioendoteliomatosis sistémica proliferante
- Angiofibroma nasofaríngeo juvenil
- Angiolipomatosis familiar
- Angioma cavernoso cerebral familiar
- Angioma cavernoso cerebral hereditario
- Angioma en racimo
- Angioma laringotraqueal
- Angioma o malformación vascular
- Angioma serpiginoso
- Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar
- Angiomatosis cerebelorretiniana familiar
- Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe
- Angiomatosis encefalofacial
- Angiomatosis encefalotrigeminal
- Angiopatía amiloide cerebral asociada a ITM2B
- Angiopatía amiloide cerebral familiar
- Angiopatía amiloide hereditaria por cistatina C
- Angiopatía cerebral asociada a COL4A1 o COL4A2
- Angiopatía cerebral asociada a COL4A1 o COL4A2 con tendencia hemorrágica
- Angiopatía cerebral asociada a COL4A1 o COL4A2 con tendencia isquémica
- Angiopatía cerebral asociada a HTRA1
- Angiopatía cerebral asociada a HTRA1 autosómica dominante
- Angiopatía de Moyamoya
- Angioqueratoma corporal difuso
- Angioqueratoma difuso
- Angiosarcoma
- Angiostrongilosis
- Anguiluliasis
- Anguilulosis
- Anhidrosis generalizada aislada con glándulas sudoríparas normales
- Anhidrosis segmentaria progresiva aislada
- Anillo 1
- Anillo 10
- Anillo 11
- Anillo 12
- Anillo 13
- Anillo 14
- Anillo 15
- Anillo 16
- Anillo 17
- Anillo 18
- Anillo 19
- Anillo 2
- Anillo 20
- Anillo 21
- Anillo 22
- Anillo 3
- Anillo 4
- Anillo 5
- Anillo 6
- Anillo 7
- Anillo 8
- Anillo 9
- Anillos de constricción congénitos
- Anillo supravalvular mitral congénito
- Aniridia
- Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor
- Aniridia aislada
- Aniridia sindrómica
- Anisakidosis
- Anisakiosis
- ANKCL
- ANOAC
- Anoctaminopatía distal
- Anodoncia
- Anoftalmia - hipoplasia pulmonar
- Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas
- Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
- Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas
- Anomalía acrorenal - displasia ectodérmica - diabetes
- Anomalía adquirida del movimiento periférico
- Anomalía autosómica
- Anomalía biológica sin caracterización fenotípica
- Anomalía cardíaca de origen genético
- Anomalía cavitaria familiar del disco óptico
- Anomalía congénita de arterias coronarias
- Anomalía congénita de la aorta, del arco aórtico o de la arteria pulmonar
- Anomalía congénita de la comunicación interventricular
- Anomalía congénita de las extremidades
- Anomalía congénita de las grandes arterias
- Anomalía congénita de las venas pulmonares
- Anomalía congénita de las venas sistémicas
- Anomalía congénita de la vena cava inferior
- Anomalía congénita de la vena cava superior
- Anomalía congénita de la vena hepática
- Anomalía congénita de los cordones de la válvula tricúspide
- Anomalía congénita de los cordones tendinosos de la válvula tricúspide
- Anomalía congénita de los grandes vasos
- Anomalía congénita del pericardio
- Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar parcial
- Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total
- Anomalía congénita del seno coronario
- Anomalía congénita rara del septo ventricular
- Anomalía congénita uracal
- Anomalía cromosómica
- Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor
- Anomalía cromosómica con una posible catarata
- Anomalía cromosómica X e Y
- Anomalía de Axenfeld
- Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
- Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
- Anomalía de la aorta ascendente
- Anomalía de la arteria pulmonar o de la rama pulmonar
- Anomalía de la articulación temporomandibular
- Anomalía de la cuarta hendidura branquial
- Anomalía de la elasticidad de la dermis
- Anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
- Anomalía del aparato excretor del sistema lagrimal
- Anomalía del aparato subvalvular mitral
- Anomalía del aparato subvalvular tricúspide
- Anomalía de la pigmentación
- Anomalía de la posición de la lente de origen genético
- Anomalía de la posición del corazón
- Anomalía de la primera hendidura branquial
- Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual
- Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual de origen genético
- Anomalía de la segunda hendidura branquial
- Anomalía de las glándulas sebáceas
- Anomalía de las lentes y zónula
- Anomalía de las uñas
- Anomalía de la tercera hendidura branquial
- Anomalía de la válvula atrioventricular
- Anomalía del cabello
- Anomalía del canal atrioventricular
- Anomalía del conducto arterioso persistente
- Anomalía del cristalino y de la zónula de origen genético
- Anomalía del cromosoma 1
- Anomalía del cromosoma 10
- Anomalía del cromosoma 11
- Anomalía del cromosoma 12
- Anomalía del cromosoma 13
- Anomalía del cromosoma 14
- Anomalía del cromosoma 15
- Anomalía del cromosoma 16
- Anomalía del cromosoma 17
- Anomalía del cromosoma 18
- Anomalía del cromosoma 19
- Anomalía del cromosoma 2
- Anomalía del cromosoma 20
- Anomalía del cromosoma 21
- Anomalía del cromosoma 22
- Anomalía del cromosoma 3
- Anomalía del cromosoma 4
- Anomalía del cromosoma 5
- Anomalía del cromosoma 6
- Anomalía del cromosoma 7
- Anomalía del cromosoma 8
- Anomalía del cromosoma 9
- Anomalía del cromosoma X
- Anomalía del cromosoma Y
- Anomalía del dedo índice - síndrome de Pierre Robin
- Anomalía del desarrollo del segmento anterior con manifestaciones extraoculares
- Anomalía del desarrollo del segmento anterior de origen genético
- Anomalía del desarrollo de origen metabólico
- Anomalía del desarrollo sexual 46, XY debido a un defecto del metabolismo periférico de la testosterona
- Anomalía del metabolismo de los aminoácidos del azufre o del transporte citosólico del grupo metilo
- Anomalía del metabolismo de los aminoácidos o de las proteínas con epilepsia
- Anomalía del metabolismo de los esteroles con epilepsia
- Anomalía del metabolismo energético con epilepsia
- Anomalía del oído medio
- Anomalía de los apéndices epidérmicos
- Anomalía de los bordes de los párpados
- Anomalía de los tendones extensores de los dedos
- Anomalía del sistema de drenaje lagrimal de origen genético
- Anomalía del tamaño de la lente de origen genético
- Anomalía de nariz y nasofaringe
- Anomalía de Neuhauser
- Anomalía de Peter con enanismo de extremidades cortas
- Anomalía de Peters
- Anomalía de Rieger
- Anomalía de Rieger-Axenfeld
- Anomalía de Sprengel
- Anomalía de Uhl
- Anomalía en el número de cromosoma X
- Anomalía en el número de cromosoma X con fenotipo femenino
- Anomalía en el número de cromosoma X con fenotipo masculino
- Anomalía en el número de cromosoma Y
- Anomalía en el pabellón de la oreja y en el canal auditivo externo
- Anomalía en el tamaño de las lentes
- Anomalía en el transporte o utilización de metales con epilepsia
- Anomalía en la forma de las lentes
- Anomalía en la posición de las lentes
- Anomalía en la síntesis de ácidos biliares
- Anomalía estructural del cromosoma X
- Anomalía estructural del cromosoma Y
- Anomalía genética de las glándulas sebáceas
- Anomalía genética de las uñas
- Anomalía genética del cabello
- Anomalía genética del cavum y la nariz genética
- Anomalía genética de los apéndices epidérmicos
- Anomalía genética en la pigmentación de la piel
- Anomalía genética urogenital
- Anomalía genética vascular
- Anomalía gonosómica
- Anomalía laríngea
- Anomalía laríngea genética
- Anomalía linfática generalizada
- Anomalía maxilofacial rara
- Anomalía ocular - aracnodactilia - cardiopatía
- Anomalía rara de la refracción
- Anomalía rara del desarrollo con afectación del tejido conectivo
- Anomalía raras de las cejas y pestañas
- Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida
- Anomalías aisladas del tallo del cabello
- Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares
- Anomalías cardiacas - heterotaxia
- Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario
- Anomalías congénitas múltiples - discapacidad intelectual
- Anomalías congénitas múltiples - discapacidad intelectual variable
- Anomalías congénitas múltiples genéticas - discapacidad intelectual variable con o sin síndrome dismórfico
- Anomalías congénitas múltiples genéticas sin discapacidad intelectual con o sin dismorfia
- Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico - discapacidad intelectual variable
- Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual
- Anomalías congénitas múltiples sin discapacidad intelectual con o sin dismorfia
- Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
- Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético
- Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal
- Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-actina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfaB-cristalina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-sarcoglicano
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de filamina C
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7)
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de la desmina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de la emerina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosa beta 1,2N-N-acetilglucosamina transferasa
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 1
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 2
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína POMGNT1
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína SERCA1
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de miotilina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de nebulina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de plectina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas en enfermedades neuromusculares
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína similar a glucosiltransferasa
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas miofibrilares
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína ZASP
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de sarcoglicanos
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de selenoproteína N1
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de teletonina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de titina
- Anomalías cualitativas o cuantitativas de UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina quinasa
- Anomalías de blastogénesis
- Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotor
- Anomalías de las extremidades, del cráneo y del cuero cabelludo
- Anomalías del cabello - fotosensibilidad - discapacidad intelectual
- Anomalías de los conductos arteriales
- Anomalías del tubo neural
- Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
- Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal tipo 1
- Anomalías en el número de cromosomas sexuales
- Anomalías en el número de gonosomas
- Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías de las extremidades
- Anomalías en los cromosomas sexuales
- Anomalía septal ventricular congénita
- Anomalías estructurales de los cromosomas sexuales
- Anomalías estructurales de los gonosomas
- Anomalías genéticas de la trombomodulina
- Anomalías musculares de cintura escapular - discapacidad intelectual familiar
- Anomalías sindrómicas del tallo del cabello
- Anomalía traqueal
- Anomalía traqueal genética
- Anoniquia aislada
- Anoniquia congénita aislada
- Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
- Anoniquia - microcefalia
- Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
- Anoniquia - onicondistrofia
- Anoniquina congénita totalis
- Anorexia nerviosa prepuberal
- Anorquidia bilateral
- Anosmia congénita aislada
- Anotia
- Anquilobléfaron - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina
- Anquilobléfaron filiforme adnatum
- Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado
- Anquilobléfaron sindrómico
- Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular
- Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos
- Anquilosis de los dientes
- Anquilosis dental
- Anquilosis de pulgares - braquidactilia - discapacidad intelectual
- Anquilosis glosopalatina
- Anquilostomiasis
- Anti-K HDN
- AO1
- AO2
- AO3
- AOA1
- AOA2
- AOA4
- AOAD
- AOD
- AOFMD
- AOII
- AOPC
- Aortitis asociada a IgG4
- AOSD
- APAC pura
- aPAP
- APBD
- APCR congénita
- APDS
- Apéndice caudal - sordera
- APLAID
- Aplasia bilateral incompleta del conducto de Müller
- Aplasia bilateral parcial del conducto de Müller
- Aplasia congénita bilateral de los conductos deferentes
- Aplasia congénita de los músculos extensores de los dedos asociada a polineuropatía generalizada
- Aplasia cutis bitemporal congénita
- Aplasia cutis congénita
- Aplasia cutis congénita de las extremidades forma recesiva
- Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal
- Aplasia cutis - miopía
- Aplasia de glándulas lagrimales y salivares
- Aplasia de glóbulos rojos pura adquirida transitoria
- Aplasia de la tróclea del húmero
- Aplasia del canal auditivo externo
- Aplasia de los músculos extensores de los dedos - polineuropatía
- Aplasia del peroné - braquidactilia compleja
- Aplasia de peroné - ectrodactilia
- Aplasia de timo
- Aplasia eritrocitaria
- Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis
- Aplasia/hipoplasia de rótula
- Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada
- Aplasia mulleriana
- Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo
- Aplasia mulleriana unilateral completa
- Aplasia mulleriana unilateral incompleta
- Aplasia pura de células rojas congénita
- Aplasia pura de células rojas, forma adulta
- Aplasia radial - aplasia tibial
- Aplasia tibial - ectrodactilia
- Aplasia tímica
- Aplasia unilateral completa de los conductos de Müller
- Aplasia unilateral del conducto de Müller
- Aplasia unilateral incompleta de los conductos de Müller
- Aplasia y displasia congénitas de la tibia con peroné intacto
- Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes
- Apnea de la infancia
- Apnea de la prematuridad
- Apnea del lactante
- Apodia
- Apoplejía hipofisaria
- APP
- APP semántica
- APP variante no fluente
- Apraxia ocular tipo Cogan
- Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas
- Apraxia progresiva primaria del habla
- Aprosencefalia disgenesia cerebelosa
- Aprosencefalia XK
- APS1
- APS2
- APS3
- APS4
- APS neonatal
- APS tipo 1
- APS tipo 2
- APS tipo 3
- APS tipo 4
- APV/ADA tipo Fallot
- APV/PDA tipo no Fallot
- Aqueiropodia
- Aquiria
- Aracnodactilia congénita contractural
- Aracnodactilia - discapacidad intelectual - dismorfia
- Aracnodactilia - osificación anómala - discapacidad intelectual
- Aracnoiditis
- Aracnoiditis adhesiva
- Aracnoiditis crónica
- ARAN-NM
- ARCA1
- ARCA2
- ARCL1
- ARCL1C
- ARCL2
- ARCL2A
- ARCL2B
- ARCL2 tipo clásico
- ARCL2 tipo Debré
- ARCL2 tipo progeroide
- ARCMT2-NM
- ARCMT2X
- AR-CMT con voz ronca
- AR-CNM
- Arco aórtico cervical
- Arco aórtico derecho
- Arco aórtico doble circular
- Arco aórtico quinto persistente
- Arcos aórticos anómalos
- AR dRTA
- ARE
- AREB-t
- AREI
- Argininemia
- Argiria
- ARHR
- AR-NSID
- arPEO
- AR-PKD
- AR pRTA
- Arqueamiento anterior de las piernas con enanismo
- Arrenoblastoma
- Arresto sinusal
- Arrinencefalia aislada
- Arrinia aislada
- Arrinia - atresia de coanas - microftalmia
- Arrugas acuagénicas de las palmas
- ARSA
- ARSACS
- ARSAL
- AR-SPAX
- AR-SPG9B
- Arteria pulmonar naciente de la aorta
- Arteria pulmonar procedente de ductus arterioso patente
- Arteria pulmonar procedente de la aorta
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía
- Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía
- Arteriopatía obliterante idiopática
- Arteriopatía oclusiva infantil
- Arteriosclerosis infantil
- Arteritis de células gigantes
- Arteritis de Takayasu
- Arteritis temporal
- Arteritis temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia
- Arteritis temporal juvenil
- Artritis crónica juvenil
- Artritis crónica pauciarticular
- Artritis crónica pauciarticular con anticuerpos antinucleares
- Artritis crónica pauciarticular sin anticuerpos antinucleares
- Artritis idiopática juvenil
- Artritis idiopática juvenil asociada a entesitis
- Artritis idiopática juvenil asociada a psoriasis
- Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
- Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo
- Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares
- Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares
- Artritis idiopática juvenil inespecífica
- Artritis idiopática juvenil oligoarticular
- Artritis idiopática juvenil poliarticular
- Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide positivo
- Artritis juvenil oligoarticular con anticuerpos antinucleares
- Artritis juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinucleares
- Artritis juvenil poliarticular
- Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné
- Artritis psoriásica juvenil
- Artritis reactiva
- Artritis recurrente familiar
- Artritis reumatoide juvenil
- Artritis uretrítica
- Artritis venérea
- Artrodentoosteodisplasia
- Artrogriposis con atrofia muscular espinal
- Artrogriposis congénita múltiple
- Artrogriposis - disfunción renal - colestasis
- Artrogriposis distal
- Artrogriposis distal con oftalmoplejía
- Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al X
- Artrogriposis distal tipo 1
- Artrogriposis distal tipo 10
- Artrogriposis distal tipo 2A
- Artrogriposis distal tipo 2B
- Artrogriposis distal tipo 3
- Artrogriposis distal tipo 4
- Artrogriposis distal tipo 5
- Artrogriposis distal tipo 5D
- Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoparesia
- Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoplejía
- Artrogriposis distal tipo 6
- Artrogriposis distal tipo 7
- Artrogriposis distal tipo 9
- Artrogriposis distal tipo IIA
- Artrogriposis distal tipo IIB
- Artrogriposis distal tipo IID
- Artrogriposis - escoliosis grave
- Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores
- Artrogriposis múltiple congénita
- Artrogriposis múltiple congénita asociada a SYNE1
- Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido
- Artrogriposis múltiple congénita - hipoplasia pulmonar
- Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva
- Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
- Artropatía digital - braquidactilia familiar
- Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil
- ARVC familiar aislada
- ARVD familiar aislada
- ASAI
- ASAN
- Asbestosis
- Ascitis gelatinosa
- Ascitis quilosa
- ASD raro
- Asfixia perinatal
- Asidan
- Asimetría facial epilepsia temporal
- ASM-p
- ASM tipo parkinsoniano
- Asociación CHARGE
- Asociación esquisis
- Asociación MURCS
- Asociación VACTERL
- Asociación VACTERL/VATER
- Asociación VATER
- Aspartilglucosaminuria
- ASPED
- Aspergilosis
- Aspergilosis alérgica
- Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica
- Asplenia congénita aislada familiar
- Astrágalo bipartito
- Astrágalo vertical congénito
- Astrágalo vertical congénito bilateral
- Astrágalo vertical congénito unilateral
- Astroblastoma
- Astrocitoma
- Astrocitoma anaplásico
- Astrocitoma de alto grado
- Astrocitoma de bajo grado
- Astrocitoma difuso
- Astrocitoma fibrilar
- Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico infantil
- Astrocitoma gemistocítico
- Astrocitoma pilocítico
- Astrocitoma pilomixoide
- Astrocitoma protoplásmico
- Astrocitoma subependimario de células gigantes
- Ataxia adquirida
- Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1
- Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2
- Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4
- Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de coenzima Q10
- Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10
- Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona
- Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
- Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo IV
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva no progresiva y de inicio en la lactancia
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CHIP
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de GBA2
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por un defecto de reparación del ADN
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1
- Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva
- Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2
- Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de la subunidad delta 2 del receptor ionotrópico de glutamato
- Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1
- Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva
- Ataxia cerebelosa congénita por mutación en RNU12
- Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica
- Ataxia cerebelosa degenerativa y progresiva autosómica recesiva
- Ataxia cerebelosa de inicio temprano con preservación de reflejos tendinosos
- Ataxia cerebelosa - discapacidad intelectual - atrofia óptica - anomalías cutáneas
- Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica
- Ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío
- Ataxia cerebelosa ligada al X
- Ataxia cerebelosa metabólica autosómica recesiva
- Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
- Ataxia cerebelosa no progresiva - discapacidad intelectual
- Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X
- Ataxia cerebelosa progresiva ligada al X
- Ataxia cerebelosa rara
- Ataxia cerebelosa recesiva tipo 2
- Ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva
- Ataxia cerebelosa temprana con preservación de reflejos tendinosos
- Ataxia cerebelosa tipo Cayman
- Ataxia cerebral - discapacidad intelectual - atrofia óptica - anomalías de la piel
- Ataxia con acidosis láctica tipo 2
- Ataxia con acidosis láctica tipo II
- Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E
- Ataxia con deficiencia de vitamina E
- Ataxia con demencia
- Ataxia con demencia de inicio tardío
- Ataxia con retinopatía pigmentaria
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia - degeneración tapeto retiniana
- Ataxia degenerativa no hereditaria
- Ataxia de Harding
- Ataxia de inicio temprano con demencia
- Ataxia de Salih
- Ataxia episódica con trastornos del habla
- Ataxia episódica hereditaria
- Ataxia episódica tipo 1
- Ataxia episódica tipo 2
- Ataxia episódica tipo 3
- Ataxia episódica tipo 4
- Ataxia episódica tipo 5
- Ataxia episódica tipo 6
- Ataxia episódica tipo 7
- Ataxia episódica tipo 8
- Ataxia episódica - vértigo - tinnitus - mioquimia
- Ataxia espástica
- Ataxia espástica autosómica dominante
- Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1
- Ataxia espástica autosómica dominante tipo 7
- Ataxia espástica autosómica recesiva
- Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria
- Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
- Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
- Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 2
- Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3
- Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 4
- Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5
- Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 6
- Ataxia espástica con miosis congénita
- Ataxia espinocerebelosa - amiotrofia - sordera
- Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante
- Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante debido a otras causas
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva de progresión lenta e inicio en la niñez
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 12
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 15
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 16
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 19
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 21
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 6
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9
- Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
- Ataxia espinocerebelosa con los movimientos oculares verticales alterados
- Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1
- Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa debido a expansiones repetidas que no codifican para poliglutamina
- Ataxia espinocerebelosa debido a una anomalía de la poliglutamina
- Ataxia espinocerebelosa debido a una canalopatía
- Ataxia espinocerebelosa debido a una mutación puntual
- Ataxia espinocerebelosa de inicio en la lactancia
- Ataxia espinocerebelosa dismorfia
- Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3
- Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4
- Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia
- Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita
- Ataxia espinocerebelosa tipo 1
- Ataxia espinocerebelosa tipo 10
- Ataxia espinocerebelosa tipo 11
- Ataxia espinocerebelosa tipo 12
- Ataxia espinocerebelosa tipo 13
- Ataxia espinocerebelosa tipo 14
- Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
- Ataxia espinocerebelosa tipo 17
- Ataxia espinocerebelosa tipo 18
- Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
- Ataxia espinocerebelosa tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa tipo 21
- Ataxia espinocerebelosa tipo 27
- Ataxia espinocerebelosa tipo 29
- Ataxia espinocerebelosa tipo 3
- Ataxia espinocerebelosa tipo 31
- Ataxia espinocerebelosa tipo 32
- Ataxia espinocerebelosa tipo 34
- Ataxia espinocerebelosa tipo 35
- Ataxia espinocerebelosa tipo 36
- Ataxia espinocerebelosa tipo 37
- Ataxia espinocerebelosa tipo 38
- Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo Joseph
- Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo Machado
- Ataxia espinocerebelosa tipo 4
- Ataxia espinocerebelosa tipo 40
- Ataxia espinocerebelosa tipo 43
- Ataxia espinocerebelosa tipo 5
- Ataxia espinocerebelosa tipo 5 ligada al X
- Ataxia espinocerebelosa tipo 6
- Ataxia espinocerebelosa tipo 7
- Ataxia espinocerebelosa tipo 8
- Ataxia espinocerebelosa tipo Thomas
- Ataxia espinocerebelosa y eritroqueratodermia
- Ataxia espinocerebolosa tipo 20
- Ataxia espinocerebolosa tipo 23
- Ataxia espinocerebolosa tipo 25
- Ataxia espinocerebolosa tipo 26
- Ataxia espinocerebolosa tipo 28
- Ataxia espinocerebolosa tipo 30
- Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida
- Ataxia hereditaria rara
- Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central
- Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
- Ataxia mioclónica progresiva asociada a GOSR2
- Ataxia mioclónica progresiva del mar del Norte
- Ataxia - pancitopenia
- Ataxia paroxística familiar
- Ataxia - retraso en la dentición - hipomielinización
- Ataxia-telangiectasia
- Ataxia telangiectasia variante 1
- Ataxia tipo Friedreich
- Atelosteogénesis tipo 1
- Atelosteogénesis tipo 2
- Atelosteogénesis tipo 3
- Atelosteogénesis tipo I
- Atelosteogénesis tipo II
- Atelosteogénesis tipo III
- Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía
- Atireosis
- ATLD
- ATLL
- ATMDS
- ATOS
- Atransferrinemia congénita
- ATR clásica
- ATR distal autosómica recesiva
- Atresia bilateral de coanas
- Atresia biliar
- Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
- Atresia biliar no sindrómica
- Atresia biliar síndrómica
- Atresia biliar y trastornos asociados
- Atresia coanal
- Atresia de colon
- Atresia de esófago
- Atresia de laringe
- Atresia de la uretra
- Atresia de la válvula aórtica
- Atresia del intestino delgado
- Atresia del seno coronario
- Atresia de vías biliares
- Atresia duodenal
- Atresia intestinal múltiple
- Atresia intestinal tipo IIIb
- Atresia mitral
- Atresia o estenosis congénita del ostium coronario
- Atresia o estenosis ostial coronaria
- Atresia posterior de coanas - síndrome de linfedema
- Atresia pulmonar con comunicación interventricular
- Atresia pulmonar septo interventricular íntegro
- Atresia tricúspide
- Atresia unilateral de coanas
- Atresia uretral
- Atresia vaginal
- Atresia yeyunal
- Atresia yeyunoileal
- Atriquia con lesiones papulares
- Atriquia papular
- Atrofia bulborum hereditaria
- Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva
- Atrofia cerebral autosómica recesiva
- Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal
- Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva
- Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva
- Atrofia coriorretiniana de Sveinsson
- Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
- Atrofia coroidea - alopecia
- Atrofia coroidea y alopecia regionales
- Atrofia cortical posterior
- Atrofia de microvellosidades congénita
- Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
- Atrofia esencial de iris
- Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4
- Atrofia espinal - oftalmoplejía - síndrome piramidal
- Atrofia girata de la coroides y la retina
- Atrofia hemifacial progresiva
- Atrofia macular en confetti
- Atrofia macular hereditaria
- Atrofia macular primaria
- Atrofia microvellosa congénita
- Atrofia monomélica
- Atrofia multisistémica
- Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
- Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano
- Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes
- Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al X
- Atrofia muscular bulboespinal
- Atrofia muscular bulboespinal del adulto
- Atrofia muscular bulboespinal generalizada
- Atrofia muscular bulboespinal infantil
- Atrofia muscular bulboespinal ligada al X
- Atrofia muscular espinal asociada a SMAX2
- Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central
- Atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío
- Atrofia muscular espinal autosómica recesiva con dificultad respiratoria
- Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
- Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas
- Atrofia muscular espinal congénita no regresiva
- Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1
- Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2
- Atrofia muscular espinal crónica
- Atrofia muscular espinal crónica infantil
- Atrofia muscular espinal de inicio en la lactancia ligada al X
- Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas
- Atrofia muscular espinal del adulto
- Atrofia muscular espinal diafragmática
- Atrofia muscular espinal diafragmática tipo 2
- Atrofia muscular espinal distal
- Atrofia muscular espinal distal autosómica dominante
- Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva
- Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1
- Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2
- Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3
- Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5
- Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante
- Atrofia muscular espinal distal juvenil autosómica dominante tipo 1
- Atrofia muscular espinal distal ligada al X tipo 3
- Atrofia muscular espinal distal tipo 2
- Atrofia muscular espinal distal tipo 3
- Atrofia muscular espinal distal tipo 4
- Atrofia muscular espinal distal tipo 5
- Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
- Atrofia muscular espinal infantil
- Atrofia muscular espinal intermedia
- Atrofia muscular espinal juvenil
- Atrofia muscular espinal juvenil autosómica dominante
- Atrofia muscular espinal ligada al X con insuficiencia respiratoria
- Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2
- Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas
- Atrofia muscular espinal proximal
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de inicio en la niñez
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con predominancia de las extremidades inferiores
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la niñez
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante predominante de las extremidades inferiores con contracturas
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante sin contracturas de inicio en la niñez
- Atrofia muscular espinal proximal tipo 1
- Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
- Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
- Atrofia muscular espinal proximal tipo 4
- Atrofia muscular espinobulbar asociada a SMAX1
- Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales
- Atrofia muscular progresiva
- Atrofia muscular proximal autosómica dominante predominante en las extremidades inferiores sin contracturas
- Atrofia musculas espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales
- Atrofia olivopontocerebelosa
- Atrofia olivo ponto cerebelosa sordera
- Atrofia óptica autosómica dominante
- Atrofia óptica autosómica dominante tipo 3
- Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
- Atrofia óptica autosómica dominante tipo Kjer
- Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas
- Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica
- Atrofia óptica autosómica recesiva aislada
- Atrofia óptica autosómica recesiva no sindrómica
- Atrofia óptica autosómica recesiva tipo 3
- Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
- Atrofia óptica de Kjer
- Atrofia óptica de Leber
- Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica
- Atrofia óptica ligada al X de inicio temprano
- Atrofia óptica tipo 1
- Atrofia óptica tipo 2
- Atrofia óptica tipo no-Leber de inicio temprano
- Atrofia pontoneocerebelosa
- Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
- Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales
- Atrofoderma lineal de Moulin
- Atrofodermia folicular y carcinomas de células basales
- Atrofodermia vermiculada
- ATRT
- ATS
- AT V1
- Aurícula derecha dividida
- Aurícula izquierda dividida
- Auriculo-osteo-displasia
- Ausencia casi total del cerebelo
- Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
- Ausencia congénita de antebrazo y mano
- Ausencia congénita de cúbito y peroné
- Ausencia congénita de dolor con hiperhidrosis
- Ausencia congénita de huellas dactilares
- Ausencia congénita de húmero
- Ausencia congénita de la mano
- Ausencia congénita de la parte baja de la pierna y el pie
- Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
- Ausencia congénita del escroto
- Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
- Ausencia congénita de tibia
- Ausencia congénita de útero y vagina
- Ausencia congénita de vagina
- Ausencia congénita de válvula pulmonar
- Ausencia de conducto mulleriano
- Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
- Ausencia de dolor congénito con discapacidad intelectual grave
- Ausencia de pies
- Ausencia de VCS
- Ausencia de vena cava superior
- Ausencia de vena innominada
- Ausencia escrotal congénita
- Ausencia/hipoplasia congénita del pulgar
- Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar
- Ausencia subtotal del cerebelo
- Autismo atípico
- Autismo - mancha en vino de Oporto
- Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmune
- AVED
- AVMD
- AVN
- AVN idiopática
- AVN no traumática secundaria
- AVN primaria
- AVN secundaria
- AVN traumática
- AVSD
- AxD
- AxD tipo I
- AxD tipo II
- AZOOR
- Azoospermia - infecciones pulmonares - sinusitis