Ajuda
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Procedimentos: Orphanet inventory of rare diseases
Naming rules for the rare disease nomenclature in English
A Orphanet mantém a nomenclatura Orphanet para as doenças raras, essencial para melhorar a visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação e de investigação em saúde: a cada doença na Orphanet é atribuído um identificador único e estável, o código ORPHA.
A Orphanet utiliza a definição Europeia de doença rara, de acordo com a Regulamentação da União Europeia para os Medicamentos Órfãos (1999), i.e. a doença não deverá afetar mais do que uma por cada 2000 pessoas na população Europeia.
A nomenclatura da Orphanet para as doenças é composta por uma tipologia heterogénea de entidades com uma extensão decrescente, incluindo: grupos de patologias, patologias e subtipos. Uma patologia na base de dados da Orphanet pode ser uma doença, uma síndrome com malformações, uma síndrome clínica, uma anomalia morfológica ou biológica ou uma situação clínica peculiar (no decurso de uma doença). Esta tipologia está organizada em grupos, e dividida em subtipos clínicos, histopatológicos ou etiológicos.
Introduza o nome da doença, código ORPHA, símbolo/nome do gene, número MIM da doença (Online Mendelian Inheritance in Man), ou CID-10 (10.ª edição da Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial de Saúde) para os quais pretende obter informações.
Nomenclature: Pode aceder a conjuntos de dados agregados da Orphanet via Orphadata, incluindo a Nomenclatura e Classificação de Doenças Raras da Orphanet e os Arquivos de Nomenclatura da Orphanet para Codificação em vários idiomas.
Atenção
As informações disponibilizadas baseiam-se em artigos científicos publicados. Os documentos sobre os perfis das doenças são revistos por especialistas. O seu conteúdo tem um carácter geral e pode não ser aplicável a casos específicos devido à extensa variabilidade na expressão das doenças. Devido à raridade das doenças, os tratamentos descritos nos resumos nem sempre são baseados na evidência científica. Algumas informações podem parecer perturbadoras. É de extrema importância confirmar, junto de um profissional clínico, se a informação fornecida é relevante ou não para um determinado caso específico.
As informações disponíveis na Orphanet são atualizadas regularmente. Eventualmente, entre as atualizações podem ocorrer novas descobertas pelo que ainda não aparecem. Os profissionais são sempre encorajados a consultarem as publicações mais recentes antes de tomarem qualquer decisão com base nas informações fornecidas.
A informação disponibilizada na Orphanet não pretende substituir os cuidados de saúde prestados por um profissional de saúde. A Orphanet não se responsabiliza pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.
Queira por favor notar que a nomenclatura é produzida em Inglês e traduzida posteriormente noutras línguas, motivo pelo qual poderão surgir atrasos na elaboração da mesma. Caso não seja possível encontrar uma doença na sua língua de interesse é possível que a tradução ainda não tenha ocorrido. É possível, no entanto, que ao efetuar a pesquisa na página Inglesa da Orphanet e utilizando o termo de procura em Inglês possa obter os resultados que deseja.
1316 Resultado(s)
- Abcessos asséticos cortico-sensíveis
- Abcessos asséticos disseminados
- Abcessos asséticos sistémicos
- Abetalipoproteinemia
- Abléfaro - macrostomia, sindrome
- ABSD
- ACA
- Acalásia esofágica familiar
- Acalasia microcefalia
- Acalvaria
- Acantocitose
- Acantocitose
- Acantose nigricans - resistência à insulina - cãimbras musculares - alargamento acral
- ACAR
- Acatalassemia
- Aceruloplasminemia
- Acidemia combinada malónica e metilmalónica
- Acidémia D-glicérica
- Acidemia isovalérica
- Acidemia metilmalónica
- Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ
- Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX
- Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
- Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
- Acidémia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase
- Acidemia metilmalónica - homocistinúria
- Acidemia metilmalónica sem homocistinúria
- Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
- Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
- Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B
- Acidémia metilmalónica sensível à vitaminaB12, tipo cblDv2
- Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-
- Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo mut 0
- Acidémia metilmalónica, tipo TCb1R
- Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR
- Acidémia propiónica
- Acidente vascular cerebral, familiar
- Acidose distal primária familiar
- Acidose láctica congénita infantil
- Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexoNFS1 –ISD11
- Acidose renal tubular distal
- Acidose renal tubular proximal
- Acidose renal tubular proximal com alterações oculares
- Acidose renal tubular tipo 2
- Acidose tubular renal - anemia
- Acidose tubular renal autossómica dominante
- Acidose tubular renal autossómica recessiva
- Acidose tubular renal primária
- Acidose tubular renal proximal autossómica dominante
- Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental
- Acidúria 2-aminoadípica
- Acidúria 2-hidroxiglutárica
- Acidúria 2-metilbutírica
- Acidúria 3-hidroxiisobutírica
- Acidúria 3-metilglutacónica
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4
- Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 8
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9
- Acidúria 4-hidroxibutírica
- Acidúria argininosuccínica
- Acidúria combinada malónica e metilmalónica
- Acidúria D-2-hidroxiglutárica
- Acidúria formiminoglutâmica
- Acidúria fumárica
- Acidúria glutárica tipo 1
- Acidúria glutárica tipo 2
- Acidúria glutárica tipo 3
- Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2
- Acidúria hidroximetilglutárica
- Acidúria isobutírica
- Acidúria L-2-hidroxiglutárica
- Acidúria malónica
- Acidúria metilmalónica
- Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD
- Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
- Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC
- Acidúria metilmalónica - homocistinúria
- Acidúria metilmalónica insensível à vitamina B12, mut 0
- Acidúria metilmalónica não responsiva à vitamina B12
- Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina
- Acidúria metilmalónica sem homocistinúria
- Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12
- Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo mut 0
- Acidúria mevalónica
- Acidúria orgânica
- Acidúria orgânica, clássica
- Acidúria orótica
- Acidúria orótica hereditária
- Acidúria oxoglutárica
- Acidúria piroglutâmica
- Acidúria xanturénica
- Acilia nasal familiar
- Acinésia súbita primária progressiva
- Acondrogénese
- Acondrogénese tipo 1A
- Acondrogénese tipo 1B
- Acondrogénese tipo 2
- Acondroplasia
- Acondroplasia e agamaglobulinemia, tipo suíço
- Acondroplasia e anomalia do FGFR3
- Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans
- ACP
- Acrania
- Acrocefalopolidactilia
- Acrocefalopolissindactilia tipo 2 (ACPS 2)
- Acrocefalopolissindactilia tipo 4 (ACPS 4)
- Acrocefalossindactilia tipo 1 (ACPS 1)
- Acrocefalossindactilia tipo 3 (ACPS 3)
- Acrocefalossindactilia tipo 5 (ACPS 5)
- Acrodermatite contínua supurativa de Hallopeau
- Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco
- Acrodisostose
- Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas
- Acrodisostose pós-axial
- Acrodisplasia
- Acrodisplasia - escoliose
- Acromatopsia incompleta, ligada ao X
- Acromatópsia total
- Acromegalia
- Acromelanose
- Acropigmentação de Dohi
- Acropigmentação reticulada de Kitamura
- Acropigmentação reticulada de Kitamura
- Acroqueratodermia
- Acroqueratodermia genética
- Acroqueratodermia pontuada, pigmentação tipo sardas
- Acroqueratoelastoidose de Costa
- Acroqueratose verruciforme de Hopf
- Acrosquifodisplasia metafisária
- Acrosteólise idiopática das falanges
- Acrosteólise neurogénica
- Acrosteólise tipo dominante
- Actinomicose
- AD1
- Adactilia unilateral
- Adamantinoma
- ADCA
- ADCA1
- ADCA2
- ADCA3
- ADCA4
- ADCA-DN
- ADEM
- ADEM com anticorpos anti-MOG
- Adenocarcinoide de células caliciformes
- Adenocarcinoma bem diferenciado fetal do pulmão
- Adenocarcinoma da mama, raro
- Adenocarcinoma da vesícula biliar e do TBEH
- Adenocarcinoma da vesícula biliar e do tracto biliar extra-hepático
- Adenocarcinoma do canal
- Adenocarcinoma do colo do útero
- Adenocarcinoma do corpo uterino, raro
- Adenocarcinoma do fígado e do TBIH
- Adenocarcinoma do intestino curto
- Adenocarcinoma do ovário
- Adenocarcinoma do penis
- Adenocarcinoma esofágico
- Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estomago
- Adenocarcinoma hepático e do tracto biliar intra-hepático
- Adenocarcinoma mucinoso do apêndice
- Adenocarcinoma mucinoso do ovário
- Adenocarcinoma mucinoso do ovário
- Adenocarcinoma paratesticular
- Adenocarcinoma paratestis
- Adenocarcinoma peniano
- Adenocarcinoma vulvar
- Adenofibroma gigante da mama
- Adeno-hipofisite linfocítica
- Adenolipomatose de Launois-Bensaude
- Adenoma gonadotrófico
- Adenoma hepatocelular
- Adenoma pancreático
- Adenoma pituitário com ou sem insuficiência hormonal
- Adenoma pituitário co-secretor de GH e PRL
- Adenoma pituitário co-secretor de hormona de crescimento e prolactina
- Adenoma pituitário endócrino ativo
- Adenoma pituitário funcional
- Adenoma pituitário funcional misto
- Adenoma pituitário isolado familiar
- Adenoma pituitário não-secretor
- Adenoma pituitário nulo
- Adenoma pituitário secretor
- Adenoma pituitário secretor misto
- Adenoma pituitário silencioso
- Adenoma pleomórfico da glândula salivar
- Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa
- Adenoma somatotrófico
- Adenoma supra-renal familiar
- Adenoma suprarrenal familiar
- Adenoma tireotrófico
- Adenomatose hepática
- Adenossarcoma do colo do útero
- Adenossarcoma do corpo uterino
- Adermatoglifia isolada
- Adicionar PHA tipo 1
- Adinamia episódica de Gamstorp
- Adipose dolorosa
- adPEO
- AD pRTA
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X
- Adrenoleucodistrofia, ligada ao X, forma cerebral
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Adrenomieloneuropatia
- Adrenomieloneuropatia, AMN
- Adrenomiodistrofia
- ADSA
- AD-SPAX
- ADTKD-MUC1
- ADTKD-UMOD
- AE
- AEI
- AE supratentorial não-específica com anticorpos característicos
- AE supratentorial não-específica sem anticorpos característicos
- Afalangia - hemivertebras - disgenesia urogenital e intestinal
- Afalangia - sindactilia - microcefalia
- Afaquia primária congénita
- Afasia primária progressiva
- Afasia progressiva logopenica
- Afasia progressiva primária logopenica
- Afasia, progressiva primária, tipo fluente
- Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente
- Afibrinogenemia familiar
- Afibrinogenemia familiar
- Afonia - surdez - distrofia retiniana - halux bifido - défice intelectual
- African tick typhus
- Agamaglobulinemia
- Agamaglobulinemia autossómica recessiva
- Agamaglobulinemia isolada
- Agamaglobulinemia ligada ao X
- Agamaglobulinemia - micrcefalia - craniossinostose - dermatite grave
- Agamaglobulinemia sindrómica
- Agamaglobulinemia, tipo alinfocítico
- Agamaglobulinemia tipo Brutton
- Agangliose intestinal congénita
- Agenesia completa do pericárdio, congénita
- Agenesia congénita do escroto
- Agenesia da carótida interna
- Agenesia das valvas pulmonares
- Agenesia da válvula mitral
- Agenesia da válvula pulmonar - defeito do septo ventricular - canal arterial persistente (tipo não Fallot APV/PDA)
- Agenesia da válvula pulmonar - Tetralogia de Fallot - ausência de canal arterial (tipo Fallot PVA/ADA)
- Agenesia da válvula tricúspide
- Agenesia da veia cava superior, direita
- Agenesia diafragmática
- Agenesia do cerebelo - hidrocefalia
- Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma - micrognatia
- Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência
- Agenesia do corpo caloso com anomalia corio-retiniana
- Agenesia do corpo caloso, isolada
- Agenesia do corpo caloso - neuronopatia
- Agenesia do corpo caloso - polissindactilia
- Agenesia do pâncreas
- Agenesia do pénis
- Agenesia do vermis cerebeloso
- Agenesia do vermis cerebeloso, isolada
- Agenesia e aplasia do corpo uterino
- Agenesia gonadal XY
- Agenesia/hipoplasia do úmero
- Agenesia isolada da vesicula biliar
- Agenesia labioscrotal congénita - malformação cerebelar - síndrome dismorfismo facial-distrófico da córnea
- Agenesia nasal
- Agenesia pancreática e cerebelosa
- Agenesia parcial do pericárdio, congénita
- Agenesia parcial do vermis cerebeloso, isolada
- Agenesia pulmonar
- Agenesia pulmonar - cardiopatia - anomalias dos polegares
- Agenésia renal
- Agenesia renal bilateral, dominante
- Agenesia renal unilateral
- Agenésia testicular
- Agenesia tibial com duplicação femoral
- Agenesia total do vermis cerebeloso, isolada
- Agenesia traqueal
- Agenesia vaginal
- Aglossia - adactilia
- Aglossia congénita isolada
- AGM2
- Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus
- Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática
- AHC-ligada ao X
- AHC ligada ao X
- AHDS
- AIE
- AIP tipo 1
- Alacrima congénita
- Alacrimia, isolada, congénita
- Alaninémia hiper-beta
- Albinismo cutâneo fenótipo hermine
- Albinismo ocular
- Albinismo ocular ligado ao X recessivo
- Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de início tardio
- Albinismo oculo-cutâneo
- Albinismo oculocutâneo ou ocular
- Albinismo oculocutâneo sindrómico
- Albinismo oculocutâneo, tipo 1
- Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A
- Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B
- Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo)
- Albinismo oculocutâneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutâneo alaranjado/vermelho/amarelado)
- Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4
- Albinismo oculocutâneo, tipo 5
- Albinismo oculocutâneo, tipo 5
- Albinismo oculocutâneo, tipo 6
- Albinismo oculocutâneo tipo 8
- Albinismo oculocutâneo, tipo MP
- Albinismo oculocutâneo, tipo TS
- Albinismo parcial - imunodeficiência
- Alcalose hipocaliémica com hipercalciúria
- Alcaptonúria
- ALE
- Aleucocitose congénita
- Alfa-distroglicanopatia muscular congénita com anomalias cerebrais e oculares
- Alfa-manosidose
- Alfa - manosidose, forma adulta
- Alfa - manosidose, forma infantil
- Alfa-sarcoglicanopatia
- Alfa-talassemia
- Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X
- Alfa-talassemia e doenças relacionadas
- Algodistrofia
- Almofadas articulares - leuconiquia - surdez neuro-sensorial
- Alopecia
- Alopecia - atraso mental - hipogonadismo
- Alopecia congénita - queratose palmoplantar
- Alopecia - deficiência em anticorpos
- Alopecia - epilepsia - oligofrenia - síndrome de Moynahan
- Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental
- Alopecia fibrosante frontal
- Alopecia genética
- Alopecia total
- Alopecia total
- ALPS tipo 4
- ALPS tipo IV
- ALSP
- Alta estatura-deficiência intelectual-anomalias renais síndrome
- Alteração 46, XX do desenvolvimento gonadal
- Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzida pelo excesso de androgénios fetoplacentários
- Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzida por andrógenios maternos endógenos
- Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzido por andrógenios maternos exógenos
- Alteração 46, XY do desenvolvimento gonadal
- Alteração 46, XY do desenvolvimento sexual de interesse ginecológico
- Alteração 46, XY do desenvolvimento sexual de origem endócrina
- Alteração 46, XY do desenvolvimento sexual devido a defeito de síntese de colesterol
- Alteração 46, XY do desenvolvimento sexual devido à produção prejudicada de andrógenio
- Alteração 46, XY do desenvolvimento sexual induzida por exposição materna a disruptores endócrinos
- Alteração da absorção e transporte de carboidratos
- Alteração da absorção e transporte de co-fatores de vitaminas e não proteínas
- Alteração da absorção e transporte de metabólitos
- Alteração da absorção lipídica e transporte
- Alteração da glicólise
- Alteração da oxidação do ácido goedo mitocondrial
- Alteração da oxidação peroxissómica alfa, beta e ômega
- Alteração da proteína N-glicosilação
- Alteração da proteína O-glicosilação
- Alteração da síntese de catecolaminas
- Alteração da síntese de fucoglicosano
- Alteração da síntese de O-manosilglicano
- Alteração da síntese de O-N-acetilgalactosaminilglicano
- Alteração da síntese de O-xilosilglicano
- Alteração da síntese de O-xilosil / N-acetilgalactosaminilglicanos
- Alteração de absorção mineral e transporte
- Alteração de glicosilação múltipla
- Alteração de outras vitaminas e cofatores do metabolismo e transporte
- Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina
- Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositol
- Alteração do metabolismo da asparagina
- Alteração do metabolismo da frutose
- Alteração do metabolismo da galactose
- Alteração do metabolismo da melanina
- Alteração do metabolismo da porfirina e do heme
- Alteração do metabolismo de pterina
- Alteração do metabolismo do ácido siálico
- Alteração do metabolismo do cobre
- Alteração do metabolismo do glioxilato
- Alteração do metabolismo do zinco
- Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina
- Alteração do metabolismo e transporte de ferro
- Alteração do metabolismo lipídico
- Alteração do transporte de aminoácidos neutros
- Alteração do transporte de magnésio
- Alteração do transporte de manganésio
- Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica
- Alterações diversas do movimento devidas a doença neurodegenerativa
- Alterações diversas do movimento devido a doença neurodegenerativa genética
- Alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e omega
- Alterações do movimento psicogénicas
- Alterações paroxístico raras do movimento
- Alterações pigmentares - ectrodactilia - hipodontia
- Alterações raras do movimento
- Alterações raras do tremor
- Alterações raras genéticas do tremor
- Alveolite alérgica doméstica
- Alveolite alérgica extrínseca
- Alveolite alérgica ocupacional
- Amaurose congénita de Leber
- Amaurose - hipertricose
- Amebiose por amebas livres (parasitas não obrigatórios)
- Amebiose por Entamoeba histolytica
- Amelia
- Amelia autossómica recessiva
- Amelia do membro inferior
- Amelia do membro superior
- Amelia total
- Ameloblastoma
- Amelogénese imperfeita
- Amelogénese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia
- Amelogénese imperfeita - nefrocalcinose
- Amelogénese imperfeita, tipo hipocalcificada
- Amelogénese imperfeita, tipo hipomaturação
- Amelogénese imperfeita, tipo hipoplástica
- Amielia isolada
- Amiloidose
- Amiloidose AApoAIV
- Amiloidose AH
- Amiloidose ALECT2
- Amiloidose AL localizada
- Amiloidose AL sistémica
- Amiloidose ATTR tipo selvagem
- Amiloidose ATTRwt-relacionada
- Amiloidose beta2-microglobulínica
- Amiloidose beta2-microglobulínica
- Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante
- Amiloidose com discromia cutânea
- Amiloidose cutânea
- Amiloidose cutânea, forma nodular
- Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar
- Amiloidose da apolipoproteína AI
- Amiloidose da lisozima
- Amiloidose do fibrinogénio A-alfa
- Amiloidose familiar tipo finlandês
- Amiloidose hereditária
- Amiloidose imunoglobulinica localizada
- Amiloidose imunoglobulinica sistémica
- Amiloidose ITM2B
- Amiloidose localizada primária
- Amiloidose macular
- Amiloidose primária
- Amiloidose relacionada com transtirretina
- Amiloidose relacionada com TTR
- Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes
- Amiloidose secundária
- Amiloidose sistémica primária
- Amiloidose sistémica senil
- Amilopectinose
- Aminoacidúria dibásica tipo 2
- Aminoacidúria dicarboxílica
- Amioplasia congénita
- Amioplasia congénita
- Amioplasia oculomélica
- Amiotrofia bulboespinhal, ligada ao X
- Amiotrofia escapuloperonial
- Amiotrofia focal benigna
- Amiotrofia monomélica
- Amiotrofia neurálgica do ombro
- aMOA
- Anadisplasia metafisária
- Analbuminemia congénita
- Analgesia congénita com hiperhidrose
- Ancilostomiose
- Anel do cromossoma 1
- Anel do cromossoma 10
- Anel do cromossoma 12
- Anel do cromossoma 14
- Anel do cromossoma 18
- Anel do cromossoma 19
- Anel do cromossoma 20
- Anel do cromossoma 21
- Anel do cromossoma 22
- Anel do cromossoma 4
- Anel do cromossoma 6
- Anel do cromossoma 7
- Anel do cromossoma 8
- Anel mitral supravalvular, congénito
- Anemia aplásica e mielodisplasia autossómica dominante
- Anemia aplásica hereditária
- Anemia arregenerativa
- Anemia constitucional
- Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave
- Anemia de Blackfan-Diamond
- Anemia de células falciformes
- Anemia de Cooley
- Anemia de deficiência adquirida rara
- Anemia de Fanconi
- Anemia deseritropoiética com plaquetas anómalas e neutropenia, ligada ao cromossoma X
- Anemia diseritropoiética com trombocitopenia
- Anemia diseritropoiética congénita
- Anemia diseritropoiética congénita por mutação em KLF1
- Anemia diseritropoiética, congénita, tipo I
- Anemia diseritropoiética, congénita, tipo II
- Anemia diseritropoiética, congénita, tipo III
- Anemia diseritropoiética constitucional
- Anemia e trombocitopenia diseritropoiética ligada ao X
- Anemia hemolítica
- Anemia hemolítica adquirida rara
- Anemia hemolítica autoimune
- Anemia hemolítica autoimune, do frio
- Anemia hemolítica autoimune induzida por fármacos
- Anemia hemolítica autoimune neonatal
- Anemia hemolítica autoimune, tipo misto
- Anemia hemolítica autoimune, tipo quente
- Anemia hemolítica constitucional rara
- Anemia hemolítica devido à deficiência de glucose-fosfato isomerase
- Anemia hemolítica genética por deficiência enzimática
- Anemia hemolítica letal - anomalias genitais
- Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase
- Anemia hemolítica por anomalias do shunt hexose monofosfato e metabolismo da glutationa
- Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase
- Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase
- Anemia hipocrómica congénita grave com sideroblastos em anel
- Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond
- Anemia megaloblástica familiar
- Anemia megaloblástica independente de vitamina B12 e de folato
- Anemia megaloblástica, relacionada com a vitamina B12
- Anemia megaloblástica relacionada com folato
- Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa
- Anemia por anomalia da membrana dos glóbulos vermelhos
- Anemia por deficiência constitucional
- Anemia por deficiência rara
- Anemia rara
- Anemia refratária
- Anemia refratária com excesso de blastos
- Anemia refratária com excesso de blastos-1
- Anemia refratária com excesso de blastos-2
- Anemia refratária com excesso de blastos em transformação
- Anemia refratária com sideroblastos anelares
- Anemia sideroblástica
- Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa
- Anemia sideroblástica congénita autossómica recessiva
- Anemia sideroblástica genética
- Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave
- Anemia sideroblástica idiopática adquirida
- Anemia sideroblástica ligada ao X
- Anemia sideroblástica refratária à piridoxina, autossómica recessiva
- Anencefalia
- Anencefalia isolada
- Anendocrinose entérica
- Anestesia da córnea - surdez - atraso mental
- Anestesia trigeminal congénita
- Anetoderma familiar
- Anetoderma primário
- Aneurisma aórtico abdominal
- Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
- Aneurisma da artéria carótida extracraniana
- Aneurisma da artéria coronária, congénito
- Aneurisma da veia de Galeno
- Aneurisma do canal arterial patente, congénito
- Aneurisma do septo auricular
- Aneurisma do septo intraventricular
- Aneurisma dos seios de Valsalva
- Aneurisma e disseção da aorta torácica sindrómica grave ligada ao X
- Aneurisma e dissecção torácica familiar
- Aneurisma miliar de Leber
- Aneurisma sacular familiar
- Aneurisma ventricular esquerdo fetal
- Angeíte primária do sistema nervoso central
- Angioblastoma de Nakagawa
- Angioedema
- Angioedema adquirido
- Angioedema adquirido com C1Inh normal
- Angioedema adquirido com deficiência C1Inh
- Angioedema adquirido, tipo I
- Angioedema adquirido, tipo II
- Angioedema hereditário
- Angioedema hereditário com C1Inh normal não relacionado com F12 ou PLG
- Angioedema hereditário com deficiência C1Inh
- Angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal
- Angioedema hereditário, tipo I
- Angioedema hereditário, tipo II
- Angioedema hereditário, tipo III
- Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA
- Angioedema vibratório
- Angioendotelioma intralinfático primário
- Angiofibroma nasofaríngeo juvenil
- Angiolipomatose familiar
- Angioma cauliforme
- Angioma e malformação vascular
- Angioma laringotraqueal
- Angioma neuro-cutâneo hereditário
- Angioma serpiginoso, familiar
- Angiomatose cutaneo-meningo-espinal
- Angiomatose quística difusa do osso
- Angiopatia cerebral com tendência hemorrágica devido a COL4A1 ou COL4A2
- Angiopatia cerebral com tendência isquémica devido a COL4A1 ou COL4A2
- Angiopatia cerebral por COL4A1 ou COL4A2
- Angiopatia de Moyomoya
- Angioqueratose difusa
- Angiosarcoma
- Angiostrongiliose
- Angora, nevo capilar
- Anguilulose
- Anidrase carbónica II, deficiência de
- Anidrose isolada generalizada com glândulas sudoriparas normais
- Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor
- Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental
- Aniridia - ausência de rótula
- Aniridia isolada
- Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo familiar
- Aniridia sindrómica
- Aniridia - Tumor de Wilms
- Anisaquiose
- Anoctaminopatia distal
- Anodontia
- Anoftalmia - hipoplasia pulmonar
- Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - anomalias ósseas
- Anoftalmia - microftalmia
- Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
- Anoftalmia - microftalmia, isolada
- Anomalia auricular e do canal auditivo externo
- Anomalia autossómica
- Anomalia biológica sem caracterização fenotípica
- Anomalia cardíaca, genética
- Anomalia congénita das grandes veias
- Anomalia congénita da veia cava inferior (IVC)
- Anomalia congénita da veia cava superior (SVC)
- Anomalia congénita da veia hepática
- Anomalia congénita do pericárdio
- Anomalia congénita do seio coronário
- Anomalia congénita do septo ventricular
- Anomalia congénita uracal
- Anomalia cromossómica
- Anomalia cromossómica com epilepsia como característica major
- Anomalia cromossómica X e Y
- Anomalia da aorta ascendente
- Anomalia da Filamina
- Anomalia da forma do cristalino
- Anomalia da fossa posterior
- Anomalia da laringe
- Anomalia da laringe genética
- Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez neuro-sensorial
- Anomalia da neurotransmissão metabólica com epilepsia
- Anomalia da pigmentação cutânea
- Anomalia da posição do cristalino
- Anomalia da primeira fenda branquial
- Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual
- Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual, de origem genética
- Anomalia da quarta fenda branquial
- Anomalia das articulações temporomandibulares
- Anomalia das cordas da válvula tricúspide
- Anomalia da segunda fenda branquial
- Anomalia das glândulas sebáceas
- Anomalia das sobrancelhas/pestanas, rara
- Anomalia da terceira fenda branquial
- Anomalia da traquéia
- Anomalia da via alternativa do complemento
- Anomalia de Axenfeld
- Anomalia de Duane - miopatia - escoliose
- Anomalia de Neuhauser
- Anomalia de pericárdio - hérnia difragmática
- Anomalia de Perlecan
- Anomalia de Peters
- Anomalia de Peters com nanismo de membros curtos
- Anomalia de Poland
- Anomalia de posição do coração
- Anomalia de Rieger-Axenfeld
- Anomalia de válvula atrioventricular
- Anomalia diafragmática - anomalia dos membros - anomalia craniana
- Anomalia disgenética do desenvolvimento sexual 46,XY
- Anomalia do aparelho mitral subvalvular
- Anomalia do aparelho tricúspide subvalvular
- Anomalia do arco aórtico
- Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental
- Anomalia do bordo palpebrar
- Anomalia do cabelo
- Anomalia do colagénio, tipo 11
- Anomalia do colagénio, tipo 2
- Anomalia do cristalino e da zónula
- Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior de origem genética
- Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara
- Anomalia do desenvolvimento ocular
- Anomalia do desenvolvimento ocular, genética
- Anomalia do desenvolvimento sexual, 46, XY, por défice testicular da enzima 17,20 - desmolase
- Anomalia do desenvolvimento sexual ovotesticular , 46, XY
- Anomalia do disco óptico cavitário familiar
- Anomalia do nariz e cavidade nasal
- Anomalia do número de cromossoma Y
- Anomalia do ouvido médio
- Anomalia do polegar - alopecia - anomalia da pigmentação
- Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, parcial
- Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, total
- Anomalia do retorno venoso
- Anomalia do retorno venoso sistémico
- Anomalia dos apêndices epidérmicos
- Anomalia dos gonossomas
- Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congénita
- Anomalia do sistema de drenagem lacrimal de origem genética
- Anomalia dos membros, congénita
- Anomalia dos ostium coronários
- Anomalia do tamanho do cristalino
- Anomalia Ebstein da válvula tricúspida
- Anomalia estrutural do cromossoma X
- Anomalia estrutural do cromossoma Y
- Anomalia estrutural dos gonossomas
- Anomalia genética da pigmentação da pele
- Anomalia genética das glândulas sebáceas
- Anomalia genética das unhas
- Anomalia genética do cristalino e zónula
- Anomalia genética do nariz e cavum
- Anomalia genética dos apêndices epidérmicos
- Anomalia genética dos pelos
- Anomalia inata ou dos componentes recetores ou de sinalização do sistema imune
- Anomalia isolada das unhas
- Anomalia maxilofacial rara
- Anomalia no número de cromossomas X com fenótipo feminino
- Anomalia no número de cromossomas X com fenótipo masculino
- Anomalia no número de cromossoma X
- Anomalia numérica dos gonossomas
- Anomalia pigmentar reticular das regiões de flexão
- Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias
- Anomalia radial - hipoplasia tibial
- Anomalia refrativa, rara
- Anomalias auriculares - fenda labial com/sem fenda do palato - anomalias oculares
- Anomalias congénitas múltiplas de etiologia genética-perturbação do desenvolvimento intelectual com ou sem dismorfia
- Anomalias congénitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP
- Anomalias congénitas múltiplas genéticas / síndrome dismórfica sem défice intelectual
- Anomalias congénitas múltiplas, genéticas/síndrome dismórfico
- Anomalias congénitas múltiplas letais genéticas / síndrome dismórfica
- Anomalias congénitas múltiplas letais / síndrome dismórfica
- Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2
- Anomalias congénitas múltiplas / síndrome dismórfico
- Anomalias congénitas múltiplas/síndrome dismórfico sem atraso mental
- Anomalias da ossificação - atraso do desenvolvimento psicomotor
- Anomalias das proteínas surfactantes pulmonares
- Anomalias das unhas
- Anomalias da trombomodulina, familiar
- Anomalias do desenvolvimento sexual 46,XX induzida pelo androgénio
- Anomalias do ducto arterial
- Anomalias do pavilhão auricular
- Anomalias dos dedos - fissuras palpebrais pequenas - atresia do esófago ou duodeno
- Anomalias dos membros inferiores - hipospadias
- Anomalias dos tendões extensores dos dedos
- Anomalias do tornozelo - baixa estatura
- Anomalias fetais por hipertermia
- Anomalia sindrómica das unhas
- Anomalias isoladas da haste capilar
- Anomalias múltiplas congénitas/síndrome dismórfico-atraso mental
- Anomalias oculares - aracnodactilia - cardiopatia
- Anomalias sindrómicas da haste capilar
- Anomalias tiroido-nefro-digitais
- Anomalia traqueal genética
- Anomalia Uhl
- Anomalia urogenital genética
- Anomalia vascular genética
- Anoniquia com pigmentação das flexuras
- Anoniquia congénita
- Anoniquia - microcefalia
- Anoníquia - onicodistrofia
- Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais
- Anoníquia total congénita
- Anorexia nervosa pré-pubertária
- Anormalidades neuro-oftalmológicas globais de atraso no desenvolvimento - convulsões - síndrome da deficiência intelectual
- Anorquia
- Anosmia, isolada, congénita
- Anotia
- Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
- Anquiloblefaro filiforme adnatum, isolado
- Anquiloblefaro filiforme - ânus imperforado
- Anquiloblefaro filiforme congénito - fenda do palato
- Anquiloblefaron sindrómico
- Anquilose congénita das articulações temporomandibulares
- Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos
- Anquilose dos dentes
- Anquilose estapédio-vestibular
- Anquilose glossopalatina
- Anticorpos específicos com concentrações normais de imunoglobina e contagem normal de células B, deficiência de
- AO-1
- AOA
- AOC
- Aortite relacionada comIgG4
- Aparelho excretor do sistema lacrimal, anomalia de
- APCA
- Apêndice caudal - surdez
- Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia
- Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes
- Aplasia constitucional medular do adulto
- Aplasia cutânea bitemporal congénita
- Aplasia cutânea congénita - dermoídes epibolbares
- Aplasia cutânea congénita - linfangiectasia intestinal
- Aplasia cutânea focal do vertex
- Aplasia cutânea - miopia
- Aplasia das glândulas salivares e lacrimais
- Aplasia da tíbia com deformação da mão ou do pé fendidos
- Aplasia da tíbia - ectrodactilia
- Aplasia da tróclea do húmero
- Aplasia do canal auditivo externo
- Aplasia do perónio - ectrodactilia
- Aplasia dos canais mullerianos
- Aplasia dos núcleos e nervos cranianos
- Aplasia do timo
- Aplasia e agenesia cervical uterina
- Aplasia e displasia da tíbia com fíbula intacta, congénita
- Aplasia/hipoplasia dos membros e pélvis
- Aplasia-hipoplasia isolada da rótula
- Aplasia mamária
- Aplasia mamária sindrómica
- Aplasia medular
- Aplasia medular, constitucional
- Aplasia mulleriana - aplasia renal - displasia dos sómitos cervico-torácicos
- Aplasia oromandibular e dos membros
- Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano
- Aplasia primária adquirida dos glóbulos vermelhos
- Aplasia pura primária adquirida dos glóbulos vermelhos
- Aplasia tibial, ectrodactilia e bifurcação femoral
- Aplasia unilateral do ducto mulleriano
- APLS
- APLS clássico
- Apneia da prematuridade (AOP)
- Apneia em recém-nascidos de termo
- Apneia infantil
- Apodia
- Apoplexia da pituitária
- Apraxia do discurso isolada na adolescência
- Apraxia ocular motora, tipo Cogan
- Apraxia oculomotora e doenças oculomotora relacionada
- Apraxia progressiva primária da fala
- Aprosencefalia
- Aprosencefalia - disgenesia cerebelar
- Aprosencefalia XK
- APS
- Aqueiria
- Aqueiropodia
- Aquiasma congénito
- Aracnodactilia - atraso mental - dismorfias
- Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental
- Aracnoidite adesiva
- Arbovirose
- ARCI
- Arco aórtico cervical
- Arco aórtico direito
- Arco aórtico duplo
- Argininemia
- Argiria
- ARHR
- arPEO
- Arrinencefalia isolada
- Arrinia
- Arrinia - atresia das coanas - microftalmia
- ARSAL
- AR-SPAX
- Artéria coronária com origem anómala proveniente da artéria pulmonar
- Artéria coronária com origem aórtica anómala
- Artéria coronária direita com origem aórtica anómala
- Artéria coronária esquerda com origem aórtica anómala
- Artéria pulmonar com origem na aorta
- Artéria pulmonar proveniente da aorta
- Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente
- Arteriopatia Catepsina A-relacionada-AVC-leucoencefalopatia
- Arterite de células gigantes
- Arterite de Takayasu
- Arterite temporal
- Arterite temporal granulomatosa de células não-gigantes com eosinofilia
- Arterite temporal juvenil
- Artrite crónica juvenil
- Artrite idiopática juvenil, não-classificada
- Artrite juvenil idiopática
- Artrite juvenil idiopática de início sistémico
- Artrite oligoarticular juvenil
- Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne
- Artrite psoriática juvenil
- Artrite reativa
- Artrite recorrente familiar
- Artrite relacionada com entesite
- Artrite reumatóide juvenil
- Artroclasis multiplex congénita
- Artro-dento-osteodisplasia
- Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina
- Artrogripose - displasia ectodérmica - outras anomalias
- Artrogripose distal
- Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X
- Artrogripose distal tipo 1
- Artrogripose distal tipo 10
- Artrogripose distal tipo 2A
- Artrogripose distal tipo 2B
- Artrogripose distal tipo 3
- Artrogripose distal tipo 4
- Artrogripose distal tipo 5
- Artrogripose distal tipo 5D
- Artrogripose distal tipo 6
- Artrogripose distal tipo 7
- Artrogripose distal tipo 8
- Artrogripose distal tipo 9
- Artrogripose distal tipo I
- Artrogripose distal tipo II
- Artrogripose distal tipo IIA
- Artrogripose distal tipo IIB
- Artrogripose distal tipo IID
- Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal
- Artrogripose - escoliose grave
- Artrogripose miogénica multiplex congénita, autossómica recessiva
- Artrogripose múltipla congénita
- Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico
- Artrogripose múltipla - face em assobio congénita
- Artrogripose múltipla tipo filandês, síndrome de
- Artrogripose não letal autossómica recessiva relacionada ao MYBPC1 síndrome congénita múltipla
- Artrogripose - nefropatia - colestase
- Artrogripose - oftalmoplegia - retinopatia
- Artro-oftalmopatia hereditária progressiva
- Artropatia digital - braquidactilia, familiar
- Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
- Asbestose
- Ascite gelatinosa
- Ascite quilosa
- ASMD
- ASMD infantil neurovisceral
- ASMD neurovisceral crónica
- ASMD visceral crónica
- Aspartilglicosaminúria
- ASPED
- Aspergilose
- Aspergilose broncopulmonar alérgica
- Asplenia
- Assimetria facial com o choro
- Associação CHARGE
- Associação MURCS
- Associação VACTERL
- Associação VACTERL - hidrocefalia
- Associação VATER
- Astrágalo vertical, isolado, congénito
- Astroblastoma
- Astrocitoma
- Astrocitoma anaplásico
- Astrocitoma de alto grau
- Astrocitoma de baixo grau
- Astrocitoma difuso
- Astrocitoma fibrilar
- Astrocitoma/ganglioglioma infantil desmoplásico
- Astrocitoma gemistocítico
- Astrocitoma pilocítico
- Astrocitoma pilomixóide
- Astrocitoma protoplásmico
- Astrocitoma subependimário de células gigantes
- Ataxia adquirida
- Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X
- Ataxia - apraxia oculo-motora tipo 2 (AOA2)
- Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4
- Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10
- Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce
- Ataxia cerebelar aguda
- Ataxia cerebelar autoimune não-específica com anticorpos característicos
- Ataxia cerebelar autoimune não-específica sem anticorpos característicos
- Ataxia cerebelar autoimune primária
- Ataxia cerebelar autossómica recessiva-epilepsia-síndrome da deficiência intelectual
- Ataxia cerebelar imunomediada
- Ataxia cerebelar ligada ao X
- Ataxia cerebelar ligada ao X
- Ataxia cerebelar não-progressiva com défice intelectual
- Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X
- Ataxia cerebelar paraneoplásica
- Ataxia cerebelar pós-infecciosa aguda
- Ataxia cerebellar autossómica recessive associada à espectrina
- Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante, tipo 1
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante, tipo 2
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante, tipo 3
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante, tipo 4
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - atraso psicomotor
- Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - cegueira - surdez
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, de apresentação no adulto
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CHIP
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CWF19L1
- Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva, degenerativa e progressiva
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual
- Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva, por defeito na reparação do ADN
- Ataxia cerebelosa com azospermia e défice intelectual
- Ataxia cerebelosa com azospermia e deficiência intelectual
- Ataxia cerebelosa com espasticidade de início tardio, autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa com neuropatia periférica
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de GRID2
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1
- Ataxia cerebelosa congénita devido a mutação RNU12
- Ataxia cerebelosa - défice intelectual - atrofia óptica - alterações cutâneas
- Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados
- Ataxia cerebelosa - displasia ectodérmica
- Ataxia cerebelosa - hipogonadismo
- Ataxia cerebelosa metabólica autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa não-progressiva, autossómica recessiva, de apresentação no infância
- Ataxia cerebelosa sindrómica, autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa tipo Cayman
- Ataxia com apraxia oculo-motora
- Ataxia com demência
- Ataxia com demência de apresentação tardia, genética
- Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia - degeneração tapetoretiniana
- Ataxia degenerativa não-hereditária
- Ataxia de Harding
- Ataxia de início precoce com demência
- Ataxia - desvio tónico para cima dos olhos
- Ataxia episódica com discurso arrastado
- Ataxia episódica com mioquimia
- Ataxia episódica hereditária
- Ataxia episódica tipo 1
- Ataxia episódica, tipo 2
- Ataxia episódica tipo 3
- Ataxia episódica tipo 4
- Ataxia episódica tipo 5
- Ataxia episódica tipo 6
- Ataxia episódica tipo 7
- Ataxia episódica - vertigens - tinnitus - mioquimia
- Ataxia espástica
- Ataxia espástica autossómica dominante
- Ataxia espástica autossómica dominante
- Ataxia espástica autossómica recessiva
- Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria
- Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia
- Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 3
- Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 5
- Ataxia espástica-disartria devido a deficiência de glutaminase
- Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay
- Ataxia espinhocerebelar 38
- Ataxia espinhocerebelar 40
- Ataxia espinhocerebelar 41
- Ataxia espinhocerebelar 42
- Ataxia espinhocerebelar com movimentos oculares verticais anómalos
- Ataxia espinocerebelar tipo 43
- Ataxia espinocerebelosa
- Ataxia espinocerebelosa - amiotrofia - surdez
- Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
- Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1
- Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa congénita não progressiva
- Ataxia espinocerebelosa de início na infância
- Ataxia espinocerebelosa - dismorfias
- Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, autossómica recessiva, de apresentação no infância
- Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3
- Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 4
- Ataxia espinocerebelosa tipo 1
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 10
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 11
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 12
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 13
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 14
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 15
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 17
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 18
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 19
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 20
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 21
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 23
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 25
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 26
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 27
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 28
- Ataxia espinocerebelosa tipo 29
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 3
- Ataxia espinocerebelosa tipo 30
- Ataxia espinocerebelosa tipo 31
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 32
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 35
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 36
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 4
- Ataxia espinocerebelosa tipo 45
- Ataxia espinocerebelosa tipo 46
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 5
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 7
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 8
- Ataxia esporádica com início na idade adulta sem etiologia conhecida
- Ataxia - fotossensibilidade - baixa estatura
- Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E
- Ataxia genética rara
- Ataxia - hipogonadismo - distrofia da coróide
- Ataxia infantil com hipomielinização difusa do SNC
- Ataxia - leucodistrofia - tubulopatia por deficiência de COX
- Ataxia mioclónica
- Ataxia - miose espástica congénita
- Ataxia, neuropatia e retinite pigmentosa
- Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4
- Ataxia - opsoclonia - mioclonia
- Ataxia paroxística familiar
- Ataxia por deficiência da coenzima Q(10), autossómica recessiva
- Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva
- Ataxia rara
- Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal)
- Ataxia - telangiectasia
- Ataxia-telangiectasia variante 1
- Ataxia - telangiectasia, variante de
- Ataxia vestibulocerebelosa periódica (PATX)
- Atelencefalia
- Atelencefalia
- Atelosteogénese I
- Atelosteogénese II
- Atelosteogénese III
- Aterosclerose - epilepsia - surdez
- Atireose
- Atividade contínua das fibras musculares hereditária
- ATLD
- Atransferrinemia
- Atraso da linguagem - assimetria facial - estrabismo - sulcos no lóbulo auricular
- Atraso de crescimento - aminoacidúria - colestase - sobrecarga de ferro - acidose láctica - morte precoce
- Atraso de crescimento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar
- Atraso de desenvolvimento GRIN2B-relacionada, défice intelectual e doença do espectro autista
- Atraso do crescimento - alopecia - pseudo-anodontia - atrofia óptica
- Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I
- Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I
- Atraso do crescimento - surdez - atraso mental
- Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5
- Atraso do desenvolvimento - epilepsia - diabetes neonatal
- Atraso do desenvolvimento - hipotonia - hipertrofia das extremidades
- Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2
- Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase
- Atraso do desenvolvimento por deficiência de ALDH6A1
- Atraso do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase
- Atraso do desenvolvimento por deficiência de MMSDH
- Atraso global do desenvolvimento - osteopenia - anomalias ectodérmicas
- Atraso mental - alopecia do couro cabeludo - luxação da rótula - acromicria
- Atraso mental - baixa estatura - contraturas da mão - anomalias genitais
- Atraso mental - baixa estatura - epífises dos joelhos em cunha
- Atraso mental - baixa estatura - hipertelorismo
- Atraso mental - baixa estatura - surdez - anomalias genitais
- Atraso mental - cataratas - calcificações das cartilagens auriculares - miopatia
- Atraso mental com anomalia do desenvolvimento, raro
- Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo - diabetes mellitus
- Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato
- Atraso mental - epilepsia
- Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo recessivo
- Atraso mental - epilepsia - nariz bolboso
- Atraso mental - espasticidade - ectrodactilia
- Atraso mental - face peculiar, tipo Ampola
- Atraso mental, genético raro
- Atraso mental, genético raro, com anomalia do desenvolvimento
- Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva
- Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais - hipoplasia das falanges distais
- Atraso mental grave ligado ao X tipo Gustavson
- Atraso mental - hipoplasia do corpo caloso - apêndice pré-auricular
- Atraso mental ligado ao X - acromegalia - hiperatividade
- Atraso mental ligado ao X - baixa estatura - obesidade
- Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento
- Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento
- Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo - dismorfias
- Atraso mental ligado ao X - dismorfias
- Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face
- Atraso mental ligado ao X - epilepsia - contracturas articulares progressivas - dismorfias
- Atraso mental, ligado ao X - ginecomastia - obesidade
- Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia - deterioração neurológica progressiva
- Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa
- Atraso mental ligado ao X - hipotonia
- Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo
- Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro-orquidia
- Atraso mental ligado ao X, não-específico
- Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia
- Atraso mental ligado ao X - retinopatia pigmentar
- Atraso mental ligado ao X - síndrome craniofacioesquelético
- Atraso mental ligado ao X tipo Abidi
- Atraso mental ligado ao X tipo Armfield
- Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas
- Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel
- Atraso mental ligado ao X, tipo Chassaing
- Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers
- Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall
- Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes
- Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter
- Atraso mental ligado ao X, tipo Najm
- Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento
- Atraso mental ligado ao X tipo Pai
- Atraso mental ligado ao X, tipo Porteous
- Atraso mental ligado ao X tipo Reish
- Atraso mental ligado ao X tipo Schimke
- Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova
- Atraso mental ligado ao X tipo Shashi
- Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton
- Atraso mental ligado ao X tipo Siderius
- Atraso mental ligado ao X tipo Snyder
- Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson
- Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos
- Atraso mental ligado ao X tipo Stoll
- Atraso mental ligado ao X tipo sulafricano
- Atraso mental ligado ao X, tipo Sutherland-Haan
- Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg - epilepsia - psoríase
- Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch
- Atraso mental ligado ao X tipo Wilson
- Atraso mental - miopatia - baixa estatura - alterações endócrinas
- Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo
- Atraso mental - papilomas nasais
- Atraso mental - polidactilia - cabelo impenteável
- Atraso mental, raro
- Atraso mental recessivo - disfunção motora - múltiplas contraturas articulares
- Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7
- Atraso mental, tipo Birk-Barel
- Atraso mental tipo Buenos Aires
- Atraso mental tipo Mietens-Weber
- Atraso mental tipo Wolff
- Atraso na ossificação membranosa craniana
- Atresia biliar
- Atresia biliar
- Atresia biliar sindrómica
- Atresia da coanas - hipoacúsia - cardiopatia - dismorfias
- Atresia das coanas
- Atresia das coanas, bilateral
- Atresia das coanas, unilateral
- Atresia da uretra
- Atresia da vagina
- Atresia da válvula aórtica
- Atresia do canal auditivo - anomalias congénitas múltiplas - atraso mental
- Atrésia do canal auditivo - anomalias congénitas múltiplas - atraso mental
- Atresia do cólon
- Atresia do intestino delgado
- Atresia do jejuno
- Atresia do seio coronário
- Atresia duodenal
- Atresia esofágica
- Atresia intestinal múltipla
- Atresia laringea
- Atresia mitral
- Atresia pulmonar com comunicação inter-ventricular
- Atresia pulmonar, septo ventricular íntegro
- Atresia tricúspide
- Atriquia com lesões papulares
- Atrofia cerebelar – cerebral progressiva
- Atrofia cerebral autossómica recessiva
- Atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza muscular - síndrome de atrofia óptica
- Atrofia cerebral e cerebelar infantil com microcefalia pós-natal progressiva
- Atrofia congénita das microvilosidades
- Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva
- Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva (PBCRA)
- Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
- Atrofia cortical posterior
- Atrofia da coróide - alopecia
- Atrofia da íris, essencial
- Atrofia da língua cifoescoliose-lateral atrofia de miopatia miofibrilar
- Atrofia da língua ipsoliose-lateral da língua - síndrome de paraplegia espástica hereditária
- Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
- Atrofia espinhal - oftalmoplegia - síndrome piramidal
- Atrofia girata da coróide e retina
- Atrofia hemifacial progressiva
- Atrofia macular confetti-like
- Atrofia multissistémica, tipo cerebelar
- Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa - diabetes mellitus
- Atrofia muscular bulbo-espinhal
- Atrofia muscular bulbo-espinhal das crianças
- Atrofia muscular bulbo-espinhal do adulto
- Atrofia muscular bulbo-espinhal generalizada
- Atrofia muscular distal do membro superior, juvenil
- Atrofia muscular escapulo-peroneal
- Atrofia muscular espinal distal autossómica recessiva tipo 5
- Atrofia muscular espinal pré-natal com fraturas ósseas congénitas
- Atrofia muscular espinal proximal, autossómica dominante
- Atrofia muscular espinhal associada a anomalia do sistema nervoso central
- Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória
- Atrofia muscular espinhal - complexo de Dandy-Walker - catarata
- Atrofia muscular espinhal com stress respiratório, tipo 2
- Atrofia muscular espinhal congénita benigna, forma dominante
- Atrofia muscular espinhal crónica
- Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X
- Atrofia muscular espinhal distal tipo 5
- Atrofia muscular espinhal do adulto
- Atrofia muscular espinhal e bulbar
- Atrofia muscular espinhal infantil
- Atrofia muscular espinhal intermédia
- Atrofia muscular espinhal juvenil
- Atrofia muscular espinhal proximal
- Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante com início na adolescência
- Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação na infância
- Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação no adulto
- Atrofia muscular espinhal proximal com contracturas, autossómica dominante e de início na adolescência
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
- Atrofia muscular progressiva
- Atrofia olivo-ponto-cerebelosa - surdez
- Atrofia óptica 3
- Atrofia óptica e neuropatia periférica autossómica dominante
- Atrofia óptica infantil - coreia - paraplegia espástica
- Atrofia óptica-neuropatia periférica-síndrome de atraso no desenvolvimento
- Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7
- Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante
- Atrofia ótica - surdez - neuropatia
- Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2)
- Atrofia ótica, tipo Leber
- Atrofia ótica, tipo OPA1
- Atrofia sistémica múltipla
- Atrofodermia linear de Moulin
- Atrofodermia vermiculada
- ATR-X
- ATS
- ATS
- Auriculo-osteodisplasia
- Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente
- Ausência congénita da região inferior da perna e pé
- Ausência congénita de antebraço e mão
- Ausência congénita de testículos
- Ausência congénita de útero e vagina
- Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente
- Ausência da artéria pulmonar
- Ausência da mão
- Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu
- Ausência de cúbito e perónio
- Ausência de dermatoglifos
- Ausência de dermatoglifos - milia congénita
- Ausência de dermatóglifos - milia congénita
- Ausência de impressões digitais
- Ausência de impressões digitais - milia congénita
- Ausência de membros inferiores - cataratas
- Ausência de rádio - anomalias ano-genitais
- Ausência de sobrancelhas e pestanas - atraso mental
- Ausência de tíbia
- Ausência de veia inominada
- Ausência do pé
- Ausência do polegar - baixa estatura - imunodeficiência
- Ausência/hipoplasia congénita do polegar
- Autismo atípico
- Autismo - mancha facial cor vinho do porto
- Auto-inflamação e défice de anticorpos associados a PLCG2 e desregulação imune
- Autosomal dominant focal dystonia,DYT25
- AVC arterial isquémico pediátrico
- AVED
- AVSD completo
- Azoospermia - infeções sinopulmonares