Orphanet: Lista de doenças
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Procedimentos: Orphanet inventory of rare diseases

Naming rules for the rare disease nomenclature in English

A Orphanet mantém a nomenclatura Orphanet para as doenças raras, essencial para melhorar a visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação e de investigação em saúde: a cada doença na Orphanet é atribuído um identificador único e estável, o código ORPHA.

A Orphanet utiliza a definição Europeia de doença rara, de acordo com a Regulamentação da União Europeia para os Medicamentos Órfãos (1999), i.e. a doença não deverá afetar mais do que uma por cada 2000 pessoas na população Europeia.

A nomenclatura da Orphanet para as doenças é composta por uma tipologia heterogénea de entidades com uma extensão decrescente, incluindo: grupos de patologias, patologias e subtipos. Uma patologia na base de dados da Orphanet pode ser uma doença, uma síndrome com malformações, uma síndrome clínica, uma anomalia morfológica ou biológica ou uma situação clínica peculiar (no decurso de uma doença). Esta tipologia está organizada em grupos, e dividida em subtipos clínicos, histopatológicos ou etiológicos.

Introduza o nome da doença, código ORPHA, símbolo/nome do gene, número MIM da doença (Online Mendelian Inheritance in Man), ou CID-10 (10.ª edição da Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial de Saúde) para os quais pretende obter informações.

Atenção

As informações disponibilizadas baseiam-se em artigos científicos publicados. Os documentos sobre os perfis das doenças são revistos por especialistas. O seu conteúdo tem um carácter geral e pode não ser aplicável a casos específicos devido à extensa variabilidade na expressão das doenças. Devido à raridade das doenças, os tratamentos descritos nos resumos nem sempre são baseados na evidência científica. Algumas informações podem parecer perturbadoras. É de extrema importância confirmar, junto de um profissional clínico, se a informação fornecida é relevante ou não para um determinado caso específico.

As informações disponíveis na Orphanet são atualizadas regularmente. Eventualmente, entre as atualizações podem ocorrer novas descobertas pelo que ainda não aparecem. Os profissionais são sempre encorajados a consultarem as publicações mais recentes antes de tomarem qualquer decisão com base nas informações fornecidas.

A informação disponibilizada na Orphanet não pretende substituir os cuidados de saúde prestados por um profissional de saúde. A Orphanet não se responsabiliza pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.


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