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40 Risultato/i

ORPHA:439854   (Malattia)   Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno

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Sinonimo/i : Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale da glicogenosi

ORPHA:34587   (Malattia)   Glicogenosi da deficit di LAMP2

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ORPHA:370   (Gruppo di malattie)   Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi

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Sinonimo/i : Glicogenosi, tipo 9 ; Glicogenosi, tipo IX ; Glicogenosi da deficit di PhK

ORPHA:264580   (Malattia)   Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica

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Sinonimo/i : Glicogenosi, tipo 9A ; Glicogenosi, tipo 9C ; Glicogenosi, tipo IXa ; Glicogenosi, tipo IXc

ORPHA:79240   (Malattia)   Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare

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Sinonimo/i : Glicogenosi, tipo 9B ; Glicogenosi, tipo IXb

ORPHA:715   (Malattia)   Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare

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Sinonimo/i : Glicogenosi, tipo 9D ; Glicogenosi, tipo 9E ; Glicogenosi, tipo IXd ; Glicogenosi, tipo IXe

ORPHA:79258   (Sottotipo della malattia)   Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a

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Sinonimo/i : Glicogenosi Ia ; Glicogenosi, tipo Ia

ORPHA:217557   (Malattia)   Glicogenosi interstiziale polmonare

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ORPHA:206959   (Gruppo di malattie)   Glicogenosi muscolare

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ORPHA:79260   (Sottotipo della malattia)   Glicogenosi, tipo 1C

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ORPHA:79261   (Sottotipo della malattia)   Glicogenosi, tipo 1D

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ORPHA:217572   (Gruppo di malattie)   Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica

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Sinonimo/i : Glicogenosi con cardiomiopatia ipertrofica

ORPHA:713   (Malattia)   Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di fosfoglicerato chinasi

ORPHA:79201   (Gruppo di malattie)   Malattia da deposito di glicogeno

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Sinonimo/i : Glicogenosi

ORPHA:308712   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto

ORPHA:2364   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di lattato deidrogenasi

ORPHA:263297   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina

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Sinonimo/i : Glicogenosi, tipo XV ; Glicogenosi da deficit di glicogenina

ORPHA:366   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

ORPHA:367   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

ORPHA:369   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi epatica

ORPHA:57   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di aldolasi A

ORPHA:371   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di fosfofruttochinasi muscolare

ORPHA:368   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare

ORPHA:364   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi

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Sinonimo/i : Glicogenosi epatorenale

ORPHA:365   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida

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Sinonimo/i : Glicogenosi, tipo 2

ORPHA:308552   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio infantile

ORPHA:420429   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo

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Sinonimo/i : Glicogenosi tipo 2, a esordio tardivo

ORPHA:308638   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva

ORPHA:308621   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva

ORPHA:308670   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita

ORPHA:284435   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit della subunità H della lattato deidrogenasi

ORPHA:284426   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit della subunità M della lattato deidrogenasi

ORPHA:99849   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di beta-enolasi muscolare

ORPHA:97234   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di fosfoglicerato mutasi

ORPHA:711   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di fosfoglucomutasi

ORPHA:137625   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca

ORPHA:2089   (Malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica

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Sinonimo/i : Glicogenosi, tipo 0a

ORPHA:79259   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b

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Sinonimo/i : Glicogenosi, tipo Ib ; Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b ; Glicogenosi da difetto del trasporto di glucosio-6-fosfatasi

ORPHA:308698   (Sottotipo della malattia)   Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile

ORPHA:2088   (Malattia)   Sindrome di Fanconi-Bickel

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Sinonimo/i : Glicogenosi da deficit di GLUT2