x

O Orphanetu

Naše mise

Orphanet byl založen ve Francii v roce 1997 při vzestupu internetu za účelem shromažďování znalostí o vzácných onemocněních s cílem zlepšit diagnostiku, péči a léčbu pacientů se vzácnými chorobami. Tato iniciativa se stala evropským úsilím od roku 2000 a byla podpořena granty Evropské komise: Orphanet se postupně rozrostl na síť 41 zemí v Evropě i po celém světě.

Za posledních 20 let se Orphanet stal referenčním zdrojem informací o vzácných onemocněních. Orphanet se proto zavázal čelit novým výzvám vyplývajícím z rychle se vyvíjejícího politického, vědeckého a informatického prostředí. Zejména je zásadní pomoci všem uživatelům získat přístup ke kvalitním informacím z nepřeberného množství informací dostupných online, poskytnout prostředky k identifikaci pacientů se vzácnými onemocněními a přispět k získávání znalostí produkcí rozsáhlých, vypočitatelných a opakovaně použitelných vědeckých údajů.

Orphanet usiluje o splnění tří hlavních cílů:

    • Zlepšit viditelnost vzácných onemocnění v oblasti zdravotní péče a výzkumu zachováním nomenklatury vzácných onemocnění Orphanet (ORPHAcode): zajištění společného jazyka pro vzájemné porozumění v oblasti vzácných onemocnění.

      V globální komunitě si musíme navzájem rozumět, i když nemusíme mluvit stejným jazykem. Stabilní nomenklatura, na kterou se odkazují jiné mezinárodní terminologie, je proto nezbytná. Aby se zlepšila viditelnost vzácných onemocnění v informačních systémech, Orphanet vyvinul a udržuje jedinečnou vícejazyčnou nomenklaturu vzácných onemocnění, kolem které je strukturován zbytek naší relační databáze. Každé nemoci je přiřazen jedinečný kód ORPHA: integrace této nomenklatury do zdravotnických a výzkumných informačních systémů je nezbytná pro zajištění viditelnosti vzácných onemocnění. Tato nomenklatura je v souladu s dalšími terminologiemi: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Tento křížový odkaz je klíčovým krokem k interoperabilitě databází.

    • Poskytovat vysoce kvalitní informace o vzácných onemocněních a odborné znalosti zajišťující rovný přístup ke znalostem pro všechny zúčastněné strany: orientace uživatelů a aktérů v této oblasti v množství informací online.

      Pacienti se vzácnými chorobami jsou rozptýleni po celém světě, stejně jako odborníci na vzácná onemocnění. Orphanet poskytuje zviditelnění odborníkům a pacientům poskytováním přístupu k adresáři odborných služeb podle nemocí, jako jsou odborná centra, laboratoře a diagnostické testy, organizace pacientů, výzkumné projekty a klinické studie. Tato data podporují vytváření sítí, řeší izolaci a pomáhají podporovat vhodná doporučení. Orphanet čerpá z odborných znalostí odborníků z celého světa a poskytuje vědecké údaje o vzácných onemocněních (vztah gen-nemoc, epidemiologie, fenotypové znaky, funkční důsledky nemoci atd.). Orphanet navíc produkuje encyklopedii vzácných onemocnění, která je postupně přeložena do 7 jazyků databáze (angličtina, francouzština, španělština, italština, němčina, holandština, portugalština) a texty, které jsou v současné době k dispozici v polštině, řečtině, slovenštině, finštině a ruštině, volně dostupné online. Orphanet integruje a poskytuje přístup ke kvalitním informacím získávaným po celém světě, jako jsou pokyny pro klinickou praxi a informace určené široké veřejnosti

    • Orphanet integruje a poskytuje přístup ke kvalitním informacím získávaným po celém světě, jako jsou pokyny pro klinickou praxi a informace určené široké veřejnosti

      Při vývoji a správě vědeckých údajů v databázi Orphanet spolupracuje Orphanet s odborníky z celého světa, od zdravotníků a výzkumných pracovníků až po zástupce pacientů a odborníky z lékařsko-sociálního sektoru. Množství dat v Orphanet a způsob, jakým jsou tato data strukturována, umožňují generovat další znalosti, což pomáhá dát dohromady data, která někdy mohou připomínat kousky nevyřešitelné hádanky. Integrace těchto dat přidává hodnotu a činí je interpretovatelnými. Orphanet poskytuje standardy pro identifikaci vzácných onemocnění, zejména prostřednictvím nomenklatury Orphanet, což je zásadní klíč pro interoperabilitu. Orphanet poskytuje integrovaná, opakovaně použitelná data nezbytná pro výzkum na platformě www.orphadata.org a jako strukturovaný slovník pro vzácná onemocnění, Orphanet Ontology of Rare Diseases (ORDO). Tyto zdroje přispívají ke zlepšení interoperability údajů o vzácných onemocněních po celém světě a v oblastech zdravotní péče a výzkumu. Jsou integrovány do několika bioinformatických projektů a infrastruktur po celém světě s cílem zlepšit diagnostiku a léčbu. Orphanet se zavázal k navazování kontaktů s partnery z celého světa, aby pomohl sestavit části této skládačky

Integrální role, kterou hraje Orphanet v oblastech výzkumu a péče, vedla k jeho uznání jako IRDiRC Recognised Resource, a integrace do francouzského uzlu ELIXIR, evropská výzkumná infrastruktura spojující přední evropské vědecké organizace. Orphadata, platforma pro stahování dat Orphanet a Orphanet Rare Disease Ontology, je ELIXIR Core Data Resources. The ELIXIR Core Data Resources slouží jako značka nejvyšší kvality v poskytování infrastrukturních služeb a hrají zásadní roli při dlouhodobém uchovávání vědeckých dat. Orphanet a nomenklatura ORPHA jsou rovněž uváděny jako klíčové zdroje v každém evropském legislativním textu o vzácných onemocněních a jako klíčová opatření v mnoha národních plánech/strategiích pro vzácná onemocnění.

Naše služby

Orphanet nabízí řadu volně přístupných služeb:

The Orphanet Network

Orphanet je globální síť 41 zemí s mnoha zúčastněnými stranami, kterou koordinuje koordinační tým Orphanet ve French National Institute of Health and Medical Research (INSERM) v Paříži.

Seznam členů sítě

Orphanet národní tým

Národní týmy jsou odpovědné za shromažďování informací o odborných centrech, lékařských laboratořích, probíhajících výzkumech a pacientských organizacích v jejich zemi a za překlady do jejich jazyků, pokud jsou k dispozici finanční prostředky. Všechny týmy Orphanet fungují podle Orphanet Standard Operating Procedures.

Každý národní tým udržuje národní vstupní bod do Orphanetu, který poskytuje nejnovější zprávy a aktualizace týkající se národních aktivit v národním jazyce příslušné země.

Orphanet národní webové stránky

Orphanet koordinační tým

Koordinační tým (Inserm US14) je zodpovědný za koordinaci síťových aktivit, hardwarové a softwarové aspekty projektu, databázi vzácných nemocí a produkci encyklopedie, stejně jako školení všech členů sítě a kontrolu kvality adresáře zdrojů v zúčastněných zemích.

Koordinační tým je rovněž odpovědný za aktualizaci databáze, pokud jde o vyvíjené léčivé přípravky, od fáze jejich dezignace až po registraci.

Naše správa

Mezinárodní úroveň

    • Správní rada, složená z koordinátorů zemí je odpovědná za identifikaci možností financování, vedení projektu tak, aby poskytoval optimální služby uživatelům, zvážení začlenění nových týmů a zajištění kontinuity projektu.

Externí rada

    • The International Advisory Board, složená z mezinárodních odborníků, zajišťuje poradenství správní radě ohledně celkové strategie projektu.
      Pravidla postupu k dispozici zde.
    • The Genetic Advisory Board, má na starosti poradenství Orphanetu v oblastech souvisejících s genovou databází a databází genetických testů a laboratoří.
      Pravidla postupu k dispozici zde.

Tyto rady diskutují o vývoji projektu v celém rozsahu a hloubce, zajištění jeho soudržnosti a jeho vývoje ve vztahu k technologickému rozvoji a potřebám jeho uživatelů, jakož i jeho udržitelnost.

Národní úroveň

    • The National Advisory Board je složena z členů jmenovaných příslušnými legitimními institucemi, které jsou definovány na úrovni země. Členové rady přispívají svými odbornými znalostmi do Orphanetu na úrovni země

Naši investoři

Infrastruktura a koordinační činnosti jsou financovány společně společností Inserm (the French National Institute of Health and Medical Research), the French Directorate General for Health a the European Commission prostřednictvím OrphaNetWork (831390) Direct Grant ze 3rd Health Programme of the Evropské Unie. Některé služby jsou financovány jinými partnery. Národní aktivity Orphanet jsou financovány národními institucemi nebo zvláštními smlouvami.

Číst více

Náš závazek kvality

Náš program kontroly kvality

Data v Orphanet jsou ručně upravovány a odborně ověřovány podle formalizovaných postupů.

Orphanet se zavazuje poskytovat svým uživatelům kvalitní údaje a proto se provádí kontrola kvality před a/nebo po vydání, aby se zajistila kvalita všech registrovaných údajů. Tato kontrola kvality se provádí podle předem stanoveného programu, který je každý rok aktualizován.

Náš systém řízení kvality

Abychom zlepšili náš provoz a umožnili našim uživatelům posoudit způsob naší práce, Orphanet pracuje na certifikaci ISO 9001 pro své činnosti. V této rámcové práci Orphanet zveřejní postupy vysvětlující způsob, jakým pracujeme, náš pracovní postup a kritéria vyloučení/zahrnutí pro každý typ dat.

Orphanet postupy