O Chorobach Rzadkich
Co to jest choroba rzadka?
Tak zwane rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Choroba może być rzadka w jednym regionie, a występować powszechnie w innym. Przykładem jest talasemia – anemia uwarunkowana genetycznie, która jest chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko.
Jak dużo jest chorób rzadkich?
Liczba rzadkich chorób sięga tysięcy. Do dziś wykryto sześć do siedmiu tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Na ilość rzadkich chorób wpływ ma także stopień specyficzności używany w trakcie klasyfikowania poszczególnych jednostek chorobowych/zaburzeń. Do niedawna, w medycynie, chorobę definiowano jako odstępstwo od stanu zdrowia, manifestujące się jako unikalny zespół objawów z jednym sposobem leczenia. To czy dany zespół objawów, wzorzec jest uznany za unikatowy, zależy wyłącznie od stopnia definicji przeprowadzanej analizy. Im bardziej skrupulatna analiza, tym więcej pewnych niuansów możemy dostrzec. Złożoność tej kwestii uwidoczniona jest w poszczególnych klasyfikacjach prezentowanych przez Orphanet.
Jakie jest pochodzenie i charakterystyka chorób rzadkich?
Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją także bardzo rzadkie postacie chorób zakaźnych, jak również choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory. Do dziś nie jest znana przyczyna wielu rzadkich chorób.
Choroby rzadkie to choroby poważne, często przewlekłe i postępujące. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość, wrodzona łamliwość kości, chondrodysplazja czy zespół Retta. Jednakże ponad 50% rzadkich chorób ujawnia się klinicznie w wieku dorosłym, jak choroba Huntingtona, choroba Crohna, choroba Charcota, Mariego i Tootha, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego czy rak tarczycy.
Jakie są medyczne i społeczne konsekwencje rzadkości tych chorób?
Zagadnienie rzadkich chorób charakteryzuje niedobór wiedzy naukowej i medycznej. Przez długi okres lekarze, naukowcy i legislatorzy nie brali pod uwagę rzadkich chorób, do niedawna nie przeprowadzano badań naukowych ani nie zajmowano się polityką zdrowia publicznego na tym polu. Dla wielu rzadkich chorób nie ma leków, ale odpowiednie leczenie i opieka medyczna może poprawić jakość życia i wydłużyć czas życia chorych. Znaczący postęp, jaki dokonał się w zakresie niektórych chorób pokazuje, że nie należy poddawać się , a wręcz przeciwnie, kontynuować i powielać wysiłek wkładany w badania naukowe i budowanie solidarności społecznej.
Osoby dotknięte tymi chorobami napotykają podobne trudności w poszukiwaniu rozpoznania, właściwej informacji i skierowania do wykwalifikowanych profesjonalistów. Takie specyficzne kwestie, jak dostęp do odpowiedniej jakości opieki zdrowotnej, ogólne wsparcie społeczne i medyczne, efektywna współpraca między szpitalami i lekarzami pierwszego kontaktu , a także zawodowa i społeczna integracja oraz niezależność, mają tu znaczenie.
Osoby dotknięte chorobami rzadkimi są bardziej wrażliwe pod względem psychicznym, socjologicznym, ekonomicznym i kulturowym. Te trudności mogą zostać przezwyciężone przez odpowiednie działania. Z powodu niewystarczającej wiedzy naukowej i medycznej wielu pacjentów jest niezdiagnozowanych. Ich choroba pozostaje niezidentyfikowana. Są to ludzie, którzy cierpią najbardziej z powodu trudności w otrzymaniu odpowiedniego wsparcia.
Jaki jest przewidywany postęp w rozpoznawaniu i leczeniu chorób rzadkich?
Dla wszystkich rzadkich chorób jest możliwa naukowa odpowiedź na niektóre pytania. Setki rzadkich chorób mogą zostać obecnie zdiagnozowane dzięki badaniom próbek biologicznych. Wiedza o naturalnej historii tych chorób jest pogłębiana dzięki tworzeniu rejestrów niektórych z nich. Badacze coraz częściej organizują sieci współpracy, aby dzielić się wynikami badań i umożliwiać postęp w nauce. Polityka europejska, a także narodowa w wielu krajach Europy daje nadzieję na nowe perspektywy na polu rzadkich chorób.
Jak mogę uzyskać informacje o konkretnej chorobie?
Orphanet zapewnia dostęp do spisu rzadkich chorób i informacji o ponad 6000 z nich, a także wykaz eksperckich usług w krajach należących do konsorcjum.
Ostatnia aktualizacja: 25/10/12