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Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

ORPHA:1010

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • PPK-CA Typ Stevanovic
    • Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 104100
  • UMLS: C1863093
  • MeSH: -
  • GARD: 604
  • MedDRA: -

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