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Akroscyphodysplasie, metaphysäre

Krankheitsdefinition

Die metaphysäre Akroscyphodysplasie ist eine äußerst seltene Form der metaphysären Dysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch typische radiologische Auffälligkeiten in Form von kegelförmigen oberen Schienbein- und unteren Oberschenkelepiphysen, die in große becherförmige Metaphysen eingebettet sind und mit Kleinwuchs und Mikromelien einher gehen. Die Beteiligung der oberen Extremitäten umfasst Brachydaktylie und kegelförmige Epiphysen der Phalangeal- und Mittelhandknochen. Der Zusammenhang von metaphysärer Akroscyphodysplasie mit psychomotorischer Verzögerung und Alopezie wurde ebenfalls in einigen Fällen berichtet.

ORPHA:1240

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Bellini-Chiumello-Rinoldi-Syndrom
    • Geistige Retardierung mit Kleinwuchs und keilförmiger Epiphysis der Knie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q78.5
  • OMIM: 250215
  • UMLS: C1855243
  • MeSH: C537350
  • GARD: 3519
  • MedDRA: -

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