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Herz-Hand-Syndrom Typ 3

Krankheitsdefinition

Das Herz-Hand-Syndrom Typ 3 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort), das bisher bei 3 Mitgliedern einer spanischen Familie beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Reizleitungsstörungen des Herzens (Sick-Sinus-Syndrom, Schenkelblock) und Brachydaktylie, die dem Typ C der Brachydaktylie der Hände (siehe dort) ähnelt. Betroffen sind vor allem die Mittelphalangen. Zusätzlich liegen Knöchelchen an der proximalen Phalanx beider Zeigefinger. Weniger auffällig sind Anomalien der Füße.

ORPHA:1342

  • Synonym(e):
    • Atriodigitale Dysplasie Typ 3
    • Herz-Hand-Syndrom, spanische Form
    • Kardiomeles Syndrom Typ 3
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 140450
  • UMLS: C1841657
  • MeSH: -
  • GARD: 2614
  • MedDRA: -

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