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Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Krankheitsdefinition

Herzfehler - rundes Gesicht - kongenitale Entwicklungsverzögerung ist sehr selten und wurde bisher nur in 1 japanischen Familie bei 3 Geschwistern beschrieben. Charakteristisch sind angeborener Herzfehler, rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, kleiner Mund, Kleinwuchs, relativ dunkle Haut, typische dermatoglyphische Anomalien und intellektuelles Defizit.

ORPHA:1355

  • Synonym(e):
    • Sonoda-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 270460
  • UMLS: C0796162
  • MeSH: -
  • GARD: 4905
  • MedDRA: -
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