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Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.

ORPHA:1366

  • Synonym(e):
    • Katarakt - Alopezie - Sklerodaktylie
    • PPK-CA Typ Wallis
    • Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, Typ Wallis
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.8  Q84.0
  • OMIM: 212360
  • UMLS: C1859316
  • MeSH: C535336
  • GARD: 1139
  • MedDRA: -
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