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Cooks-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

ORPHA:1487

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q84.6
  • OMIM: 106995
  • UMLS: C1862841
  • MeSH: -
  • GARD: 4083
  • MedDRA: -

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