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Kraniosynostose Typ Boston

Krankheitsdefinition

Die Kraniosynostose Typ Boston ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die sich durch eine hochvariable Expressivität der Nahtstörung und der Schädelanomalien in Form einer fronto-orbitale Rezession oder Balkonstirn oder Turribrachyzephalie oder Kleeblattschädel auszeichnet. Hypoplasie der supraorbitalen Grate, Gaumenspalten, zusätzliche Zähne und Gliedmaßenanomalien (triphalangealer Daumen, 3-4 Syndaktylien der Hände, verkürzte erste Metatarsalia, Agenesie der mittlere Phalangen in den Füßen) wurden ebenfalls beschrieben. Begleitende Symptome sind schwere Kopfschmerzen, häufig auch Sehstörungen (Myopie oder Hyperopie) und Anfälle. Die Intelligenz ist normal.

ORPHA:1541

  • Synonym(e):
    • Kraniosynostose Typ Warman
    • Warman-Mulliken-Hayward-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q75.8
  • OMIM: 604757
  • UMLS: C2931287
  • MeSH: -
  • GARD: 5538
  • MedDRA: -

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