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Thanatophore Dysplasie Typ 1

Krankheitsdefinition

Die Thanatophore Dysplasie Typ 1 (TD1), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch kurze gebogene Femurknochen, Mikromelie, engen Thorax und Brachydaktylie.

ORPHA:1860

  • Synonym(e):
    • Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1
    • TD1
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.1
  • OMIM: 187600
  • UMLS: C1868678  C2931282
  • MeSH: -
  • GARD: 9295
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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