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Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit

Krankheitsdefinition

Die Primäre pigmentierte nodulare adrenokortikale Krankheit (PPNAD) ist eine Form der bilateralen adrenokortikalen Hyperplasie, die oft mit dem ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-unabhängigen Cushing-Syndrom (siehe diesen Begriff) assoziiert ist und die durch kleine bis normalgroße Nebennieren gekennzeichnet ist, die mehrere kleine kortikale pigmentierte Nodulen (weniger als 1 cm im Durchmesser) enthalten.

ORPHA:189439

  • Synonym(e):
    • PPNAD
    • Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Dysplasie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E24.8
  • OMIM: 610475  610489  614190  615830
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10906
  • MedDRA: -

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