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Osteogenesis imperfecta Typ 1

Krankheitsdefinition

Der Typ I (Lobstein) der Osteogenesis imperfecta ist eine milde Form der Osteogenesis imperfecta (OI), einer genetischen Krankheit mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, geringer Knochenmasse und Neigung zu Knochenbrüchen.

ORPHA:216796

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Adair-Dighton-Syndrom
    • Milde Osteogenesis imperfecta
    • Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta
    • OI Typ 1
    • Van der Hoeve-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q78.0
  • OMIM: 166200  166230
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8694
  • MedDRA: -

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