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Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

ORPHA:26793

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige
    • VLCADD
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 201475
  • UMLS: C3887523
  • MeSH: -
  • GARD: 5508
  • MedDRA: -

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