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Ahornsirup-Krankheit, klassische

Krankheitsdefinition

Die klassische Ahornsirupkrankheit (klassische MSUD) ist die schwerwiegendste und wahrscheinlich häufigste Form der MSUD (s. diesen Terminus), die charakterisiert ist durch Ahornsirupgeruch im Ohrenschmalz bei der Geburt, geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie und fokale Dystonie gefolgt von einer progressiven Enzephalopathie und zentralem Atmungsversagen, falls sie unbehandelt bleibt.

ORPHA:268145

  • Synonym(e):
    • BCKD-Mangel, klassischer
    • MSUD, klassisch
    • Verzweigtketten-Ketoazidurie, klassische
    • Verzweigtketten-Ketonurie, klassische
    • Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, klassisch
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600
  • UMLS: C0268568
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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