Orphanet: Pelizaeus Merzbacher ähnliche Krankheit
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Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit

Krankheitsdefinition

Die Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit (PMLD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Leukodystrophie, deren klinische und radiologische Symptome sich mit denen der X-chromosomalen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) überschneiden.

ORPHA:280270

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • PMLD
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 260600  300523  608804  612233
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12300
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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