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Elliptozytose, hereditäre

Krankheitsdefinition

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

ORPHA:288

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • HE
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: D58.1
  • OMIM: 130600  235370  611804  617948
  • UMLS: C0013902
  • MeSH: D004612
  • GARD: 6621
  • MedDRA: 10014490

Detaillierte Informationen

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