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Pili torti

Krankheitsdefinition

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.

ORPHA:2889

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q84.1
  • OMIM: 261900
  • UMLS: C0263491
  • MeSH: -
  • GARD: 4361
  • MedDRA: -
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