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Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

ORPHA:2959

  • Synonym(e):
    • Mulvihill-Smith-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: 176690
  • UMLS: C1261128
  • MeSH: C536422
  • GARD: 4494
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom ist eine progeroide Erkrankung mit niedrigem Geburtsgewicht, Minderwuchs, multiplen Pigmentnaevi und fehlendem Unterhautfettgewebe des Gesichtes. Andere Symptome sind Immunschwäche, hohe Stimme und progredienter Hör- und Visusverlust. Die motorische und intellektuelle Entwicklung ist normal oder nur leicht eingeschränkt.

- Letzte Aktualisierung: November 2006

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