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Kleinwuchs - kraniofaziale Anomalien - Genitalhypoplasie

Krankheitsdefinition

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kranio-faziale Anomalien und Hypoplasie des Genitales. Ebenfalls wird bei der Mehrzahl der Fälle intellektuelles Defizit gefunden, manchmal zusammen mit einem Pterygium.

ORPHA:2994

  • Synonym(e):
    • Haspelagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 177980
  • UMLS: C1867443
  • MeSH: -
  • GARD: 2605
  • MedDRA: -
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