x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Dysgenesie, renale tubuläre

Krankheitsdefinition

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt. Die Krankheit ist (i) während der fetalen Entwicklung erworben (Medikamenteneinnahme der Mutter, Zwillings-Transfusions-Syndrom (TTTS; s. dort)) oder (ii) wird autosomal-rezessiv vererbt.

ORPHA:3033

  • Synonym(e):
    • Dysgenesie der Nierentubuli
    • Primitives renal-tubuläres Syndrom
    • Renal-tubuläre Dysgenesie
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q63.8
  • OMIM: 267430
  • UMLS: C0266313
  • MeSH: -
  • GARD: 379
  • MedDRA: -
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.