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Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas

Krankheitsdefinition

Der kombinierte Bauchspeicheldrüsen-Lipase-Colipase-Mangel ist eine Störung der Lipidabsorption und des Transports, die durch Steatorrhö mit von Geburt an übelriechendem Stuhl, vermindertem Serum-Carotin und Vitamin E und einem kombinierten Mangel an den Pankreasenzymen Lipase und Colipase gekennzeichnet ist. Die Patienten sind ansonsten gesund und entwickeln sich normal ohne erkennbare Bauchspeicheldrüsenerkrankung. Seit 1990 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

ORPHA:309111

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: K90.3
  • OMIM: 614338
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

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