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Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Krankheitsdefinition

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).

ORPHA:3201

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Extrasystolen, ventrikuläre - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz
    • Stoll-Kieny-Dott-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 192445
  • UMLS: C1860471  C2931232
  • MeSH: -
  • GARD: 5472
  • MedDRA: -
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