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Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im GJC2-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.

ORPHA:320401

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG44
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 613206
  • UMLS: C2750784
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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