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Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

ORPHA:369837

  • Synonym(e):
    • Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel
    • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel
    • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGT-Mangel
    • MCAHS Typ 3
    • Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krämpfe-Syndrom Typ 3
    • PIGT-CDG
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 615398
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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