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Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine peroxisomale Störung mit zerebraler Demyelinierung und axonaler Dysfunktion im Rückenmark. Die Folgen sind spastische Paraplegie, Nebenniereninsuffizienz und in manchen Fällen testikuläre Insuffizienz.

ORPHA:43

  • Synonym(e):
    • ALD
    • ALD, X-chromosomale
    • X-ALD
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 300100  302700
  • UMLS: C0162309
  • MeSH: D000326
  • GARD: 5758
  • MedDRA: 10051260

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