x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Deletion 22q11

Krankheitsdefinition

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

ORPHA:567

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Cayler kardiofaziales Syndrom
    • Di George-Syndrom
    • DiGeorge-Sequenz
    • Mikrodeletion 22q11.2
    • Monosomie 22q11
    • Sedlackova-Syndrom
    • Sphrintzen-Syndrom
    • Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie
    • Takao-Syndrom
    • Velokardiofaziales Syndrom
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar oder Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D82.1
  • OMIM: 188400  192430
  • UMLS: C0012236  C0220704  C0431406  C0795907  C2936346  C3266101
  • MeSH: D058165
  • GARD: 10299
  • MedDRA: 10012979  10066430

Detaillierte Informationen

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.