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GNE-Myopathie

Krankheitsdefinition

Die Distale Myopathie Nonaka, wie sie in Japan beschrieben wurde, und die den Quadriceps-Muskel aussparende, autosomal-rezessiv vererbte Einschlußkörper-Myopathie Typ 2 (IBM2), wie sie unabhängig bei iranischen Juden und später bei anderen jüdischen und nicht-jüdischen Bevölkerungen beschrieben wurde, stellen beide die gleiche pathologische Entität dar, herausgehoben durch die fehlende Beteiligung des Quadriceps-Muskels.

ORPHA:602

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • DMRV
    • Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2
    • Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 2
    • HIBM2
    • IBM2
    • M. quadriceps-aussparende Myopathie
    • Myopathie, distale, Typ Nonaka
    • Myopathie, distale, mit intrazytoplasmatischen Einschlüssen
    • Nonaka-Myopathie
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G71.8
  • OMIM: 605820  617158
  • UMLS: C1833373  C1853926
  • MeSH: C536816
  • GARD: 9493
  • MedDRA: -

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