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Myotonie, Kalium-sensitive

Krankheitsdefinition

Die Kaliumsensitive Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia) ist eine Störung des muskulären Natrium-Kanals (eine sog. channelopathy) mit reiner Myotonie, die durch exogen zugeführtes Kalium dramatisch verstärkt wird. Daneben besteht eine unterschiedlich schwer ausgeprägte Kälteempfindlichkeit, aber keine episodische Muskelschwäche. Zu dieser Gruppe gehören Myotonia fluctuans, Myotonia permanens und die Azetazolamid-responsive Myotonie.

ORPHA:612

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G71.1
  • OMIM: 608390
  • UMLS: C0856123  C2931826
  • MeSH: C538353
  • GARD: 4459
  • MedDRA: -

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