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Arthrogrypose - schwere Skoliose

Krankheitsdefinition

Die Distale Arthrogrypose Typ 4, ein erbliches Syndrom mit Entwicklungsdefekten, ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Kontrakturen der Gliedmassen (ohne primäre neurologische und/oder muskuläre Krankheiten in diesem Bereich) und leichte bis schwere Skoliose. Die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt.

ORPHA:65720

  • Synonym(e):
    • Arthrogrypose, distale, Typ 2D
    • Arthrogrypose, distale, Typ 4
    • Arthrogrypose, distale, Typ IID
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q68.8
  • OMIM: 609128
  • UMLS: C1836756
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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