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Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.

ORPHA:70472

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • COX-Mangel, französisch-kanadischer Typ
    • Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Typ Saguenay-Lac-St.Jean
    • Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, französisch-kanadischer Typ
    • Leigh-Syndrom, Saguenay-Lac-St.Jean Typ
    • Leigh-Syndrom, französisch-kanadischer Typ
    • SLSJ-COX-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 220111
  • UMLS: C1857355
  • MeSH: -
  • GARD: 8370
  • MedDRA: -

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