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Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Krankheitsdefinition

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

ORPHA:79312

  • Synonym(e):
    • Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut-
    • Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 251000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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